RERE基因突变导致的功能类似于1 p36缺失综合症

在5000婴儿出生失踪少量的1号染色体遗传物质从一个地区称为1 p36。缺失基因1 p36地区是一个相对智力障碍的常见原因。这些孩子也可能发育滞后、癫痫、心脏和肾脏的缺陷,视觉和听觉的问题。的数量和严重性这些儿童医疗条件千差万别1 p36删除。科学家认为,这种可变性的一个原因是,基因缺失1 p36地区是不一样的在每一个个体。知道哪些基因是参与这种综合症的发展会帮助医生预测医疗条件的类型1 p36删除可能会遇到一个孩子,将使它更容易为病人创造个性化的护理方案。在今天发表的一篇论文美国人类遗传学杂志》上一个多学科小组,包括贝勒医学院的研究人员已确定,在一个基因突变,RERE,会引起许多与1 p36删除相关的特性。

“这一发现很重要,因为这种综合症的孩子的父母因为它回答他们的一个最紧迫的问题,是什么问题,我的孩子可能会有什么?”达里尔·a·斯科特博士说,分子和副教授人类遗传学和分子生理学和生物物理学贝勒和这份报告的两位作者之一。

斯科特与艾略特博士h·谢尔,密切合作的其他高级作者,谢尔的团队从美国加州大学神经病学旧金山和其他来自世界各地的医生和科学家来确定突变患者10 RERE,位于1 p36地区。这些患者医疗的问题非常类似的病人p36数十名1基因删除。

“我们是第一个提供证据表明RERE单独突变会导致发育问题的典型1 p36删除。RERE早期发展是很重要的,”斯科特说。

这一发现是经过十年的研究在老鼠和其他动物模型。斯科特和他的同事证明,老鼠,独自Rere突变导致的动物有许多特征1 p36删除综合症患者中观察到。然而,它是不可能证明RERE在人类可以发挥同样的作用。”的惊喜之一我们的论文是一个基因可引起的许多问题时观察到的染色体1删除,”斯科特说。“我们预计,这一发现将会特别感兴趣的家长在1 p36删除支持&意识。”

此外,儿童的研究有利于家庭RERE突变,谁知道第一次的原因孩子分享这群发育障碍。

”只是一个答案可以是非常有益的家庭,”谢尔说,练习神经学家的工作原理与这些患者和他们的家庭。“当然,获得遗传回答只是第一步,但很长一段时间我们甚至没有那么多。它给这些家庭希望我们可以向前推进。”

谢尔也UCSF儿科。bob电竞

斯科特的研究的下一步将关注的角色RERE开发大脑,心脏,眼睛和其他器官。