基于aav的基因递送治疗甲基丙二酸血症的研究报告了有希望的结果

一项针对遗传性代谢障碍甲基丙二酸学术界(MMA)患者的新研究发现，针对腺相关病毒(AAV)载体的抗体水平低于预期水平，该病毒载体正在用于基因治疗，以取代缺乏MMA的酶(MUT)。这些结果，特别是在大多数完全缺乏MUT酶且没有进行过肝移植的患者中缺乏AAV抗体(这些患者最需要改进的治疗方法)，对基因传递作为MMA的治疗具有令人鼓舞的意义，正如《医学杂志》的一篇文章所描述的那样人类基因治疗．

Elizabeth Harrington, Jennifer Sloan, Irini Manoli, Randy Chandler, Charles Venditti和Peter McGuire，国家人类基因组研究所，国家卫生研究院(Bethesda, MD)， Mark Schneider, Roberto Calcedo和James Wilson，宾夕法尼亚大学(费城)佩雷尔曼医学院，共同撰写了题为“中和mutt患者中针对腺相关病毒衣壳的抗体”的文章甲基丙二酸血症(MMA)"．

AAV被证明是一种有效的基因转移载体，用于全身基因传递。作者开发并测试了携带小鼠mut基因的AAV载体，并报道了在MMA小鼠模型中进行基因转移的有希望的结果。他们还开发了一种AAV载体来传递人类MUT基因。既存状况的存在抗体到AAV衣壳蛋白可以触发针对载体的免疫反应，并干扰治疗基因的传递。

“在一些患者中存在中和抗体是用AAV载体成功纠正遗传疾病的少数剩余障碍之一，”主编Terence R. Flotte医学博士、医学教育教授、马萨诸塞州伍斯特市马萨诸塞大学医学院院长、教长和执行副校长Celia和Isaac Haidak说。“观察到MMA中抗aav抗体水平低于预期病人预示着未来基于自动驾驶的成功基因治疗患有这种疾病。”