新综合症,导致一种罕见的智力障碍

儿科研究人员使用高速DNA测序工具,已经确定了一个新的导致智力障碍综合症(ID)。利用知识的致病基因突变,科学家们的细胞的研究表明,一种氨基酸补充剂可能提供有针对性的治疗患有这些疾病的儿童。

“智力障碍是一种常见的诊断,但它包含了许多不同的疾病,与多个基因的原因,和一些靶向治疗,”第一作者伊丽莎白Bhoj说,医学博士博士,遗传学研究员应用基因组学中心(CAG)费城儿童医院(盖章)。“这项研究可能代表提前一步的类型精密医学治疗可能会变得更加普遍为我们利用基因组研究”。

一个国际科学家小组从五个国家合作研究中,3月31日在网上发表美国人类遗传学杂志》上。这项研究的资深作者,医学博士Hakon hankonarson博士说CAG博士,主任。

研究团队分析了DNA样本来自13个九无关的家庭的孩子的影响,随着DNA儿童健康的父母。有四对兄弟姐妹的影响。所有的孩子发育迟缓,从中度到重度的,都有张力减退(低肌肉张力)。的五个孩子有癫痫发作。

尽管孩子们之间的临床症状多样,所有在一个基因突变,TBCK (TBC1-domain-containing激酶),发现当CAG whole-exome进行测序。沙特的研究建立在2015年发现的科学家认为TBCK发挥作用在一个家庭与ID。

所有13个孩子的父母是健康的,但携带相同基因的改变影响孩子,谁继承了隐性trait-one复制来自父母。研究人员建议命名条件TBCK-related ID综合症。

TBCK TCBK基因编码的蛋白质,进而帮助调节信号沿着生物途径称为mTOR途径。异常mTOR信号是已知在大脑异常发挥作用,癫痫,自闭症和ID。

在当前的研究中,研究小组表明,影响儿童低水平的细胞mTOR的信号和TCBK蛋白质。然而,当研究添加亮氨酸,沿着mTOR通路作用的一种氨基酸,细胞培养,他们增加mTOR信号测量病人的细胞。

“这就提出了一个可能性,把影响儿童亮氨酸补充剂可以缓解他们的症状,”Bhoj说。她比这饮食的临床使用修改患者苯丙酮尿症(北大),一个长期以来困扰常规的遗传条件确定新生儿筛查。在这种情况下,protein-restricted饮食和补充剂预防脑损伤。

等待进一步的研究,Bhoj补充说,下一步将进行试点研究测试亮氨酸补充剂的影响在儿童认同TBCK-related ID综合症。

”这项工作凸显出现代基因方法可以揭示致病变种在表型上异构的样本涉及同样的基因和分子途径,“Hakonarson说,他补充道,“这样的分子表型出现可以帮助澄清和告知未来治疗疾病关系,符合我们的精密医学重点。”