研究人员开发了研究ALS的独特模型
佛罗里达大学健康研究人员开发了一种独特的小鼠模型，使世界各地的研究人员能够更好地研究导致肌萎缩性侧索硬化症(通常被称为ALS或卢伽雷氏病)和额颞叶痴呆的神经退行性脑疾病的遗传起源和潜在治疗方法。
新小鼠模型具有重要意义，因为它密切复制了ALS最常见遗传原因人群的症状和基因表达模式额颞叶痴呆．研究结果今天(4月21日)发表在该杂志上神经元．
佛罗里达大学神经遗传学中心主任、佛罗里达大学遗传学研究所教员、佛罗里达大学医学院分子遗传学和微生物学系教授Laura P.W. Ranum博士说，拥有一个复制这两种情况如何影响大脑和脊髓中的神经细胞和通路的小鼠模型，对于理解是什么引发了人类疾病和开发治疗方法至关重要。
该研究的主要作者，刘远京博士，最近毕业于佛罗里达大学生物医学跨学科项目，与研究生Amrutha Pattamatta和其他佛罗里达大学研究人员密切合作，生成和表征小鼠。该团队花了近四年时间开发小鼠模型，该模型在C9orf72基因中有一个扩增突变。据ALS协会称，这种突变是ALS最常见的遗传原因，占该疾病所有家族病例的40%。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症会杀死从大脑延伸到脊髓的神经细胞脊髓致肌肉萎缩瘫痪甚至死亡据估计，美国随时都有3万人患有这种疾病，预期寿命通常为2至5年。这种突变也是遗传性痴呆的常见原因。
虽然其他科学家已经开发出专注于不同ALS相关基因的小鼠模型，但佛罗里达大学健康研究人员是第一个培养出专注于C9orf72基因的模型，该基因密切模仿ALS和额颞叶痴呆的特征，包括瘫痪和痴呆。新的小鼠模型将使研究人员了解相同的基因突变如何导致一些患者瘫痪，以及其他患者的认知和行为问题，以及一些人如何完全逃避疾病。这些小鼠表现出有问题的RNA和蛋白质团块的积累，怀疑有助于疾病的发展。
由于渐冻症和额颞叶痴呆属于基因复杂的疾病谱系，不容易在人类身上进行研究，因此小鼠模型将使研究人员能够准确梳理基因突变是如何导致疾病的。C9orf72基因产生至少8种不同的突变产物。拥有小鼠模型将帮助研究人员了解哪些是导致疾病的最重要因素。它还能让他们更多地了解大脑中某个特定区域发生了什么，在这个区域中，健康细胞与死亡细胞相邻。
“我很兴奋，因为由突变产生的两种突变rna中的一种积聚在易受疾病影响的神经元中并死亡。这为我们未来旨在开发人类治疗方法的研究提供了重要线索。”
同样，Ranum对20%的小鼠产生了兴趣，这些小鼠有突变基因，但没有患上ALS或额颞叶痴呆。同样，携带C9orf72突变的一小部分人不会患上这种疾病。她说，这表明有一些保护因素在起作用，如果能够理解，可以利用它们来预防疾病的发生。
拉努姆说，她的研究小组已经在使用这种新的小鼠模型。这包括与私营企业合作开展旨在逆转或预防癌症的研究疾病．
