研究表明双相情感障碍自闭症基因联系

一项新的研究表明可能有罕见的基因变异之间的重叠与双相情感障碍(BD)和那些与精神分裂症和自闭症。

爱荷华大学的研究人员的研究中,卡佛医学院,约翰霍普金斯大学医学院,冷泉港实验室和最近发表在JAMA精神病学增加了越来越多的了解,许多精神疾病分享遗传根,但首先表明基因重叠双相情感障碍和自闭症。

双相情感障碍是一种最重要的精神疾病,因为它是非常正常的- - - - - -影响1 - 3%的人口,很衰弱。虽然许多患者治疗的帮助下,如锂,大约三分之一的人受到BD不做与目前的疗法。虽然众所周知,双相情感障碍是高度遗传的,识别特定基因变异导致的疾病被证明是困难的。

在过去的十年中,人类基因组研究的进步帮助发现一些所谓的共同变化,但这些变化产生重大影响。更最近,快速和相对便宜的出现,新一代基因测序技术提供了一个机会去寻找罕见的变异可能单独产生重大影响。

“共同变化被认为每个单独只有微小的影响——例如,增加一个人的疾病10到20%的可能性,”詹姆斯说钾肥,医学博士,UI精神病学教授和托,和新的研究的资深作者。“罕见的变异的希望是他们单独产生更大的影响,像两倍或四倍疾病风险。”

钾肥和他的同事们设计了一个双管齐下的策略,结合病例对照的方法与基于家庭的外显子组测序最大化的机会识别罕见变异,导致双相障碍。

病例对照方法背后的想法很简单:如果一个经常发现基因变异的人的疾病与对照组相比没有条件的人,然后相关的基因变异可能会增加对疾病的敏感性。非常大的数据集是这种方法的成功的关键。

外显子组测序的家庭受到疾病的影响是更复杂的。比较外显子组序列相关的个人、影响和影响双相障碍,可以区分变量“旅行”或隔离的疾病。这种方法一直被用来识别基因变异或突变导致疾病由父母传给孩子。

整体家庭研究发现84年罕见变异基因(82年)与双相障碍隔离,也将损害蛋白质编码的基因。团队然后测试这些罕见的变化可能参与的可能性导致三大BD通过寻找病例对照的数据集,包括基因序列与BD共有3541人和4774控制的病人。

尽管尺寸相对较大的数据集,这种方法并不足以识别任何个人的罕见变异明确与双相障碍有关。然而,19个基因脱颖而出是占大多数病例对照组相比,双相障碍。

“结果并不足够强大对我们说‘我们发现基因的罪魁祸首。但对我们来说是足够强大仍然感兴趣这些基因作为潜在贡献者双相情感障碍,”保罗钾肥说,他也是w . Penningroth教授和主席精神病学和UI Pappajohn生物医学研究所的一员。

然而,当团队认为19基因作为一个群体,他们也意识到几个团体成员的基因与孤独症和精神分裂症。

“事实证明,精神分裂症和自闭症基因都代表我们的82个基因中比您期望的机会,“钾肥说。”,当我们看着减少群19基因,自闭症其中基因仍然是出人意料地突出。

”,像这样的研究我们最后,经过几十年的努力,取得真正的进展在钉组基因和变异,导致双相情感障碍,“钾肥补充道。“我们所获得的机械的见解识别相关基因我们希望将我们在发展新的治疗方法的方向改变的许多人受到这种病的影响。