家族性高胆固醇新基因

丹麦的一项新研究揭示了解释四分之一的家族性高胆固醇血症的基因。家族性高胆固醇血症是导致过早死亡的最常见遗传疾病，每200人中就有1人患有这种疾病。

由临床教授Borge G. Nordestgaard领导的研究小组发现，四分之一的家族性高胆固醇血症诊断是由含胆固醇脂蛋白(A)引起的。血液中这种由基因决定的脂蛋白含量高，已经知道会导致心脏病发作。

“在美国的46,200人中一般人群，患有诊断家族性高胆固醇血症患者的血液中脂蛋白(a)水平高于没有诊断的人，”丹麦哥本哈根大学医院Herlev医院的首席研究员Anne Langsted博士说。

这项研究刚刚发表在《柳叶刀糖尿病与内分泌学》．

心脏病发作的风险很高

研究还表明，高水平的脂蛋白(a)血增加了已经非常高的患病风险心脏病适用于家族性高胆固醇血症患者。Anne Langsted补充说:“我们发现，家族性高胆固醇血症和高水平脂蛋白(a)的人患心脏病的可能性是没有这两种情况的人的5倍。”

哥本哈根大学和哥本哈根大学医院的资深作者Borge G. Nordestgaard说:“我们的结果表明，所有患有家族性高胆固醇血症的人都应该测量他们的脂蛋白(a)浓度，以确定那些浓度最高的人，因此也是心脏病发作风险最高的人。”

“在世界范围内，家族性高胆固醇血症和高脂蛋白(a)水平严重诊断不足和治疗不足。我们的发现将有助于确定心脏病发作风险最高的个体，并有望为这些极高风险的个体提供更好的预防治疗，”Nordestgaard补充道。

家族性高胆固醇血症的诊断是基于不同的临床体征，如胆固醇升高，有早期心脏病发作的亲属和个人心脏病发作史。基因检测也可以确诊。

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