同一基因与唐氏综合症和2型糖尿病的血糖问题有关

2型糖尿病患者的胰岛素分泌问题，与许多唐氏综合症患者的胰岛素分泌β细胞相似。一项新研究发表于5月19日公共科学图书馆遗传学弗林德斯大学的达米安·基廷教授和他的同事们利用这些知识确定了可能导致这些问题的单一基因。

许多患有唐氏综合症的人会降低血压胰岛素分泌线粒体功能障碍和胰岛素产生过程中的氧化应激增加β细胞胰腺的;这种情况也会出现在2型糖尿病患者身上。唐氏综合症是最常见的遗传疾病，当一个人的21号染色体部分或全部多出一个副本时，就会发生唐氏综合症。为了识别唐氏综合症中导致胰岛素分泌问题的复制基因，科学家筛选了4只唐氏综合症小鼠模型的基因——其中2只患有这种疾病高血糖还有两个没有。他们通过将其与2型糖尿病患者β细胞中过度表达的基因进行比较，缩小了范围。比较发现了一个单一的基因RCAN1，当该基因在小鼠体内过度表达时，会导致小鼠β细胞中的线粒体异常，在葡萄糖存在的情况下产生更少的ATP和分泌更少的胰岛素。

这项研究的结果不仅解释了为什么唐氏综合症患者更有可能患有1型糖尿病，而且揭示了一种基因的功能，这种基因可能在2型糖尿病的发展中起主导作用糖尿病在一般人群中。这种方法可以应用于唐氏综合症患者身上也出现症状的其他健康障碍。