基因替代疗法为致命疾病提供了可行的治疗选择
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种导致控制肌肉的神经细胞进行性退化的疾病，从而导致肌肉无力并最终死亡。在美国，大约有20万人患有SMA，其中多为儿童。现在，密苏里大学的研究人员正在研究SMA的一种亚型，即脊髓性肌肉萎缩合并呼吸窘迫1型(SMARD1)，并开发了一种基因替代疗法，可以在未来用于治疗和控制这种疾病。
SMARD1是罕见遗传病死亡率很高，主要发生在6周到6个月之间。这种疾病以脊髓为目标，导致身体肌肉萎缩和负责呼吸的横膈膜瘫痪。随着病情发展，诊断为SMARD1的儿童会瘫痪，需要持续人工通气。的平均预期寿命一个被诊断患有SMARD1的孩子的寿命是13个月。目前，这种疾病还没有治愈或有效的治疗方法。
邦德生命科学中心(Bond Life Sciences Center)的研究员、兽医病理学教授克里斯·劳森(Chris Lorson)说:“像SMARD1这样由一个基因引起的单基因疾病，是基因治疗的理想选择，因为治疗的目标是替换缺失或有缺陷的基因。”“我们这项研究的目标是开发一种载体，改善疾病的结果，并使载体在单剂量下有效。”
Lorson和Monir Shababi, MU兽医学院兽医病理学系的副教授，开发了一种基因替代疗法这种药物被用于患有SMARD1诊断的幼鼠。该疗法具有跨越的能力血脑屏障直接针对受SMARD1影响的运动神经元。
“这种类型的基因替代疗法最显著的方面之一是它将持续很长一段时间，”Lorson说。“这种疗法能够穿过血脑屏障(一种通常防止毒素或微生物进入大脑的保护性屏障)，为静脉注射给药打开了大门，使我们能够以一种相对非侵入性的手术来靶向运动神经元。”
该研究确定，低剂量的基因替代疗法可显著改善肌肉力量，蛋白质表达运动神经元以及延长SMARD1小鼠模型的寿命。这项研究的结果表明，基因替代疗法是一种潜在的治疗SMARD1的选择。
根据这项研究的结果，Lorson和他的团队正在努力开发一种最合适的给药系统基因替换治疗;他们想要确定所需载体的确切剂量，在疾病周期中的什么时候治疗最有效，以及在身体的什么部位进行治疗效果最好。
