下一代基因测序有助于诊断新生儿罕见疾病

根据一项新的研究，在新生儿重症监护病房(NICUs)中对新生儿使用下一代基因测序可能会改善罕见疾病的诊断，并更快地将结果传递给焦虑的家庭医疗协会（加拿大医学会杂志）.

“下一代测序有可能迅速改变临床遗传学的实践，”安大略省东部儿童医院(CHEO)的David Dyment博士与合著者写道。“特别是,新生儿患有罕见和复杂疾病入住新生儿重症监护室的患儿，及时接受重症监护，可大大受益分子诊断通过下一代测序。”

患有疑似罕见遗传病的儿童通常要进行一系列的测试，以确定分子诊断。目前的做法涉及对特定基因或一组基因的测试，这些测试通常在国外进行，因为加拿大国内的可用性有限。这意味着可能需要几个月甚至几年的时间才能做出诊断。

迄今为止，很少有研究关注新生儿重症监护室下一代测序的可行性和诊断成功率。

加拿大研究人员对20名新生儿进行了一项初步研究，以确定一种靶向疫苗的有效性新一代测序该小组包括了目前已知的4813个相关基因罕见疾病．这20名新生儿出现了各种复杂的医疗问题，其中一半有癫痫或张力减退等神经系统症状。下一代测序为40%(20名婴儿中的8名)提供了分子诊断。在其中两个婴儿中，分子诊断对他们的医疗管理有直接影响。

Dyment博士说:“这种技术可以在医院实验室进行，而不需要将样本送到国外。”“这将有助于快速做出诊断，为焦虑的家庭提供答案，在某些情况下还可能挽救生命。”

研究人员认为，在加拿大医院采用这种技术将大大提高诊断罕见疾病和治疗儿童的能力，同时节省医疗费用。

安大略多伦多病童医院(SickKids)临床和代谢遗传学的Sarah Bowdin博士在一篇相关评论中写道:“让家人了解他们的孩子生病的原因，可以帮助减轻父母们几乎普遍存在的负罪感，他们认为自己做错了事情导致了孩子的疾病。”“它还可以显示其他家庭成员是否有患同样疾病的风险，并为未来怀孕提供准确的复发风险。”

与新生儿学家、重症监护医生和遗传学实验室等专家建立强有力的伙伴关系对于确保这一诊断工具的成功至关重要。