用于致命儿童疾病的干细胞基因疗法准备进行人体试验
曼彻斯特的科学家已经开发出一种干细胞基因疗法来逆转一种致命的儿童疾病，他们已经同意与一家新的治疗公司合作，在人体试验中进行测试。
曼彻斯特大学和中央曼彻斯特大学医院NHS基金会信托基金(CMFT)的研究人员开发了治疗圣菲力波病(也称为粘多糖病III型或MPS III型)的开创性方法，这是一种目前没有有效治疗方法的遗传疾病。
圣菲力波四种类型(A型)中最常见的一种，在英国影响了大约100名儿童，或每89,000名新生儿中就有一名，而这种类型正是新疗法的目标。
圣菲力宝是由缺乏SGSH酶引起的，这种酶有助于分解和回收长链糖。这会导致体内，尤其是大脑中糖分的积累。
患有圣菲利波的儿童开始表现出多动症、严重的行为问题，并在蹒跚学步时错过发育里程碑。随着年龄的增长，他们会表现出类似于痴呆症的症状，而且大多数人的心理年龄都不会超过两岁。之后，他们会出现癫痫、行走和吞咽困难。它总是致命的，大多数儿童在18岁左右死亡。
在与总部位于英国的新临床阶段生物技术公司Orchard Therapeutics达成许可协议后，该公司宣布了一项新技术基因治疗将在人体上进行试验。曼彻斯特大学的技术转让公司UMI3与Orchard Therapeutics就主要交易的条款进行了谈判。
布莱恩·比格博士是曼彻斯特大学干细胞和神经治疗实验室的负责人，他与信托基金会的科学家合作开发了这项技术，他说:“与果园公司的这项许可协议将使我们能够将我们开发的技术带入下一个关键的人体试验阶段。”我们希望这种治疗方法可以帮助治疗这些患者的早发性痴呆，挽救儿童的生命。
“如果我们能够证明，用干细胞基因疗法治疗圣菲力宝等单基因脑疾病是可能的，这将为治疗其他溶酶体储存和神经代谢疾病铺平道路。”
这种疗法的原理是对患者自身的基因进行修正干细胞然后把它们植入骨髓以一种到达大脑的方式释放缺失的酶，从而纠正这种情况。
这项新研究将在CMFT进行，由NIHR/Wellcome Trust曼彻斯特临床研究机构支持。
“目前没有有效的治疗方法可以治疗圣菲力波病的儿童。我们希望这项工作将有助于阻止这种毁灭性疾病的发展，”圣玛丽医院和曼彻斯特基因组医学中心儿科遗传代谢病顾问西蒙·琼斯博士补充道。
皇家曼彻斯特儿童医院儿科血液学顾问、临床研究首席研究员罗伯特·韦恩教授解释说:“这项新的临床研究旨在探索我们是否可以使用干细胞基因疗法来生产血细胞表达缺失酶的修正版本。
“我们知道，在类似圣菲力宝血液细胞的条件下骨髓捐献者能有效地运送这种酶。这种新的基因疗法建立在CMFT医生在患有这些其他代谢性疾病的儿童骨髓移植方面数十年的经验之上。”
早期尝试用一种骨髓移植由于没有产生足够的酶来产生效果，因此未能成功，但曼彻斯特大学的研究小组已经开发出一种方法，可以在骨髓白细胞中产生过量的SGSH酶。
这是通过开发一种慢病毒载体实现的，慢病毒载体是分子生物学家常用的一种将遗传物质送入细胞的工具，专门用于人类，将在试验中进行测试。慢病毒载体将SGSH基因传递到骨髓细胞，当这些细胞被植入体内时，能够传输到骨髓和大脑，并在全身传递SGSH酶，从而纠正疾病。
最近，意大利科学家使用类似的方法治疗了一种相关的异染性脑白质营养不良，在患者身上取得了非常有希望的结果。
曼彻斯特团队使用了与意大利团队相似的慢病毒载体，但改进了设计，使其更特定于病毒白细胞骨髓移植后进入并植入大脑的细胞(单核细胞/小胶质细胞)。这提高了大脑的针对性和有效性。
Orchard Therapeutics的首席科学官Bobby Gaspar教授说:
“干细胞基因疗法在几种不同的疾病中显示出了很好的效果，我们希望这项技术能在不久的将来改变患有圣菲利波A型和其他单基因骨髓疾病的儿童的生活。”
生命科学部长，议员乔治·弗里曼说:“这项开创性的试验，由英国研究人员与一家英国公司合作领导，这正是我们每年通过国家健康研究所投资10亿英镑的原因。”
“这种新的基因疗法有可能改变患有这种可怕疾病的儿童的生活，毫无疑问将有助于巩固英国在医学研究领域的世界领先地位。”bob88体育平台登录
