BRCA1基因突变的妇女在致命子宫癌的风险较高

根据Duke Cancer Institute研究人员领导的研究，携带BRCA1基因突变的妇女显着提高其乳腺癌和卵巢癌的风险也处于致死形式的子宫癌的风险也处于较高的风险。

这种新定义的风险 - 首先显示BRCA1基因突变与发育侵袭性子宫癌的小而大量的机会之间的结论性联系 - 可能成为称重治疗方案的考虑因素。

目前，基于研究表明基因突变在这些器官中癌症的风险升高其风险，患有BRCA1突变的女性通常具有预防性手术，以消除乳房，以及卵巢和输卵管，以及卵巢和输卵管。

但相互矛盾的证据已经创造了争议，而不是去除子宫。较小的研究确定了基因突变和子宫癌之间的联系，但改变实践的证据已经讨论了使用来自多个地点的较大患者群体的精心设计的研究结果。

“这是我们需要的研究，”主要作者Noah D. Kauff医学博士说，他领导着杜克癌症研究所的临床癌症遗传学项目。“我们的研究提供了迄今为止最有力的证据，表明携带这种基因突变的女性至少应该与她们的医生讨论是否要切除子宫以及卵巢和输卵管。”

这项研究于6月30日在线发表在该杂志上JAMA肿瘤学，Kauff和来自美国九个其他机构的同事，英国分析了来自1,083名妇女的数据。所有BRCA1或BRCA2遗传突变都经历了卵巢和输卵管，并遵循中位数5.1岁。

将研究在该研究中的BRCA阳性妇女中子宫癌的发生率与一般人群中预期的费率相比，基于美国政府监测，流行病学，流行病学和最终结果计划或SEER的数据。

在brca阳性的女性中，在研究期间报告了8例子宫癌——这一比率略高，但与全国常值没有统计差异。

然而，在那些八个癌症中，五个是罕见的亚型，称为静脉内膜癌，这是特别侵略性的。除了BRCA1遗传突变中的女性中发生的所有浆液子宫内膜癌症（患者在患者中发生BRCA2突变）。

考虑到这种癌症在更广泛人群中的发病率，在所分析的一段时间内，携带BRCA1突变基因的女性只有约0.18例病例，这使得这些携带BRCA1基因特征的女性面临显著更高的风险。

考夫曼说:“当我们看到这些数据时，我们很惊讶。”“在我们的研究中，600多名携带BRCA1突变的女性不应该出现这种情况。即使我们对这些女性进行了25年的跟踪调查，你也只能看到一种严重的癌症。”

Kauff表示，该研究结果尤为重要，因为静态子宫内膜癌的死亡率为50％，可预防已经接受外科手术的女性去除卵巢和输卵管。

“我们的研究结果表明，在考虑去除卵巢和输卵管时，妇女对BRCA1突变的妇女可能很重要，除非他们希望仍有孩子使用辅助生殖方法或有其他医疗原因，“Kauff说。

考夫警告说，对于携带BRCA1基因突变的女性来说，已经进行了卵巢和输卵管摘除手术，研究结果还不太清楚。

“我们需要额外的研究来解决25年的浆液子宫癌的风险2.6％至4.7％，证明了第二次手术的成本和潜在并发症，”Kauff说。

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