研究人员报告了癌症患者个性化医疗方案的临床效用
西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的科学家开发并测试了一种个性化的癌症治疗方案，使用综合基因组方法，为91%的患者提供了治疗建议。在今天发表的一篇论文中基因组医学他们报告了试点项目的结果，并表明多维基因组图谱优于目前许多临床实验室使用的靶向癌症面板。
特定于患者肿瘤的基因变异对于指导癌症治疗的选择非常重要。随着DNA测序变得更加经济，临床实验室迅速采用了靶向测序面板，扫描肿瘤DNA，寻找一些已知的致癌变异。在西奈山的个性化癌症治疗项目中，研究人员收集了更多关于两者基因组成的数据病人和他们的肿瘤，以确定这种深入的表征是否会带来更好的结果。
“人们对裁缝业有着极大的兴趣癌症治疗因为每个肿瘤都有自己独特的基因变异特征，影响治疗的进展和反应，”该研究的高级作者陈荣博士说，他是西奈山伊坎研究所的遗传学和基因组科学助理教授和临床基因组信息学主任。“我们启动这个项目的想法是，对变异特征的更全面的看法将对患者的治疗产生不同的影响，但即使是我们也对目前的测试遗漏了多少东西感到惊讶。”
科学家们分析了最初46名患者的肿瘤样本和匹配的正常样本的整个外显子体、基因表达、拷贝数变异和基因融合。参与者的癌症类型很广泛，包括结肠癌、甲状腺癌和乳腺癌，许多人都处于癌症的晚期。在46例病例中的42例中，综合基因组图谱导致了与药物反应、毒性或预后相关的医学上可操作的遗传变异。该团队还对每个样本进行了商业化的靶向癌症测试，发现这些工具无法检测出许多患者的医学上可操作的变异。所有的结果都返回给患者和他们的医生，在一些情况下，这些信息导致了治疗方法的改变。
“反对这种综合方法的理由是使用多个分析平台会增加成本。但是对于病人来说癌症西奈山伊坎医学院基因组学Jean C.和James W. Crystal教授、伊坎基因组学和多尺度生物学研究所创始人Eric Schadt博士说:“我们很难为可能导致更成功结果的信息定价。”“我们相信，实验室可以通过实施一种交错的方法来实现效益最大化，从有针对性的小组开始，并对缺乏医学上可采取行动的变异的患者进行多尺度表征。”
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