猎人发现罕见的遗传性基因突变与双相情感障碍有关

使用所谓的新一代基因组测序,约翰霍普金斯大学的研究人员已经确定了84个潜在的遗传基因突变可能导致最严重形式的双相情感障碍。据估计,大约有560万美国人有双相情感障碍。

研究人员说他们的研究是第一个罕见的基因变异的人双相情感障碍大多数以前的研究,相比之下的常见变异,可以提供一个更直接的了解背后的生物学对双相情感障碍的易感性。

和工作报告发表在6月1日JAMA精神病学费尔南多为首,医学博士精神病学和行为科学的助理教授约翰·霍普金斯大学医学院的,肯定需要一个巨大的患者人群的DNA确定的角色罕见突变使用最先进的基因组测序技术发现。

“我们所学到的一件事是,它将遗传数据至少几千双相情感障碍患者确认这些罕见突变实际上直接导致疾病,”说。“我们正在处理双相测序联盟收集更多的数据和合作者我们可以明确找出原因。”

双相情感障碍是一种精神疾病,其特征是交替时期严重的抑郁和狂喜的躁期,与痛苦的人在快乐中摇摆摆的高和低的情绪。

会说一些早期的基因研究调查的原因疾病的全基因组关联研究寻找共同使用,单字母单独DNA变化,变成了有很小的影响,但是在组合,可以解释一个小比例的双相情感障碍的风险。“团队使用更新的基因测序技术,而不是可以读取数百万个DNA片段同时找到甚至罕见的基因突变,是罕见的但可能有更严重的影响。

最初,“小组观察了八个家庭通过几代历史的双相情感障碍,可能表明重要的遗传成分。最终,调查人员的整个基因组测序36个家庭成员患有这种疾病。检查的部分基因组作为蛋白质蓝图,他们发现了84年罕见的基因变异,在这些家庭成员。

进一步,这些84个变异与疾病,他们相比3541年版本的相同的基因发现双相患者和4774名对照没有疾病。虽然这些基因变异被发现过多的双相情况下,研究人员警告说,数据没有强大到足以表明,任何特定的突变在84罕见突变直接导致双相情感障碍,指出超过10000例病人样本大小可能有必要确定罕见的在一个特定的基因突变。这项研究确实发现证据表明,基因从这项研究曾与其他精神疾病,如自闭症和精神分裂症,它提供了额外的支持孤独症和精神分裂症的重叠基因风险与风险基因与双相情感障碍的家庭中。

“一旦我们可以确认这些罕见的变异与双相情感障碍在其他样本,我们的计划将被整合的更微妙的,早些时候的常见突变基因研究,以更好地了解双相情感障碍的原因,”说。

据世界卫生组织统计,双相情感障碍的总体影响全世界超过6000万人,约2.6%的美国成年人