口腔溃疡的基因线索发展狼疮

研究结果今天在欧洲联盟对风湿病年度大会(2016年欧拉描述)首次显示一个特定的基因通路之间的关联和口腔溃疡的发展在系统性红斑狼疮(SLE)患者。连接血管内皮生长因子(VEGF)基因通路与特定疾病特征之间的系统性红斑狼疮患者代表一个重要一步解体的遗传基础不同的系统性红斑狼疮临床表现。

系统性红斑狼疮是一种基因复杂的慢性复发性自身免疫性疾病的特点是炎症可能影响不同的组织,包括皮肤、关节衬里,肺、肾脏和其他器官。这种疾病是高度可变的方式可能存在,也在其结果不同祖先的个人和群体。器官功能障碍和failure.2常常进展

“理解之间的关系具体系统性红斑狼疮疾病风险基因和不同表现形式应该帮助阐明底层疾病机制和途径,”博士说安东尼奥·茱莉亚Vall d ' hebron研究所的巴塞罗那,西班牙。“了解更多关于系统性红斑狼疮的遗传通路构成不同的表现是一个重要的一步改善系统性红斑狼疮的管理的目标,并最终为个人提供预防保健增加系统性红斑狼疮的风险,”他补充道。

寻找新基因变异与系统性红斑狼疮表型不同,共有598258个不同的区域在基因组(称为单核苷酸多态性)基因分型在482人口的高加索欧洲西班牙血统的系统性红斑狼疮患者招募了15个西班牙大学医院风湿病学部门属于醯亚氨财团(系统性红斑狼疮组)。总共有11个临床相关的系统性红斑狼疮表型检测协会拥有超过700的参考基因通路。在这一发现阶段,两个基因通路与口腔溃疡的存在显著相关,抗核抗体在系统性红斑狼疮的存在。

这两个基因通路被测试验证在第二个独立425人口的系统性红斑狼疮患者相同的南部欧洲血统来自西班牙的医院。在这个复制阶段,口腔溃疡和VEGF之间的显著联系遗传途径被证实。

“最后,分析转录效应的局部免疫疗法用于治疗口腔溃疡在系统性红斑狼疮,我们发现一个重要的微分VEGF通路基因的表达,”茱莉亚博士总结道。

---

---