导致成人肌肉萎缩症心脏心律失常的澄清

国际联合研究小组发现心律失常在肌强直性营养不良的原因是RNA钠离子通道异常的心脏,澄清症状的机制。这一发现将有助于这种疾病死亡的预防和早期干预,导致新的治疗方法的发展。

肌强直性营养不良或DM是成人最常见的肌肉萎缩症。然而,目前没有治愈糖尿病有显著的疑似病例的突然死亡是由于心脏心律失常。

核糖核酸异常有注意各种系统性DM的表现的原因。也就是说,异常扩大RNA在细胞核和隔绝积累蛋白质RNA拼接所必需的。因此,人们认为各种mRNA的拼接控制不当导致许多蛋白质的异常,展现不同的条件。例如,2002年,Masanori高桥,目前医学研究生院大阪大学教授和他的同事们认为,肌肉僵硬,DM的一个基本特征,是由于减少氯通道蛋白由于mis-splicing,但心脏心律失常的原因未知的很长一段时间。

高桥教授领导的研究小组与法国的研究人员合作,美国、德国、芬兰、西班牙、台湾发现RNA拼接异常的心脏钠离子通道在DM患者。集团电生理检查异常钠离子通道的功能,发现这是妥协。从这些研究结果,建议患者表现条件类似于遗传性疾病称为Brugada综合症,导致致命的心律失常。

当这组介绍RNA异常表现在病人在老鼠身上,观察心律失常。此外,计算机仿真证明了妥协的钠离子通道功能导致心电图异常,这是类似于异常的患者。

从这些研究结果,得出结论心律失常和猝死在DM患者引起的钠离子通道异常RNA拼接。

重复疾病包括糖尿病和其他神经退行性疾病。因此,该集团的研究方法和病理机制涉及RNA的想法异常将被应用到各种疾病病理研究。