亨廷顿氏舞蹈症比我们想象的更常见吗?

更多的人可能有潜力开发比此前认为的亨廷顿氏舞蹈症,据一项研究发表在6月22日,2016年,网络问题神经学美国神经病学学会的医学杂志。但进来的人的百分比增加风险较低的遗传疾病,导致无法控制的动作,损失的知识能力,情感问题,最终死亡。

这是它是如何工作的。这种疾病是通过基因突变从父母传给孩子。突变是一个漫长的CAG重复序列的核苷酸杭丁顿蛋白基因。这些重复的数量决定了是否有人会发展疾病。

每个人都有两个拷贝的杭丁顿蛋白基因一来自父母。26的人或更少的重复基因的两个副本将不会发展的疾病,也没有任何孩子。人与40个以上重复基因的一个副本将开发疾病和他们的孩子将继承的概率是50/50基因突变。有在27岁至39岁之间重复被称为“灰色区域”。People with 36 to 39 repeats have what scientists call a "reduced penetrance" of the gene. They may or may not develop症状的疾病。

到目前为止,研究人员已经研究了常见的外显率降低是主要人已经有症状的疾病和他们的家庭成员。在这项研究中,研究人员使用新的基因检测方法来检查一般人群的基因。

他们研究了基因7315人来自加拿大、美国和苏格兰。其中,18人36或更多的重复,这意味着大约400人一般人群,这是比先前的估计高出10倍。三个人40或多个重复的基因,这被认为是完整的外显率。这个数字与先前的估计是一致的。

研究还表明,人群中疾病的外显率与36 38重复比此前认为的更低,这意味着更少的人在这个集团将发展疾病的症状。对于65岁以上的人,研究人员估计,0.2%的37个重复的症状,比原先估计的10%。对于那些38重复,估计有2.0%的65岁以上症状,比之前估计的19%。

研究作者迈克尔·r·海登MB慢性乙肝,博士,谁是在温哥华英属哥伦比亚大学的教授,加拿大,以及全球研发总裁和首席科学官梯瓦制药、说:“目前还不清楚为什么有些人与外显率减少基因开发杭丁顿氏症的症状早在中年,而其他人则达到老年无症状。额外的遗传和环境因素可能会改变一个人的发展的可能性的疾病。”

海登指出,虽然与外显率可能会减少人们患疾病本身的风险相对较低,他们可能会发挥更大的作用在传输的完整基因外显率下一代比以前认为的。