肾上腺素受体突变的识别一个家庭与非典型脂肪代谢障碍

脂肪代谢障碍综合征的特点是异常的脂肪组织分布和代谢功能障碍。这些疾病是罕见的和潜在的基因异常导致改变脂肪分布不完全清楚。

在这个问题上江森自控的洞察力苏哈塔Garg和UT西南医学中心的同事们确定一个基因突变导致非典型脂肪代谢障碍在一个家庭。影响个人有明显的脂肪损失四肢但是过度积累脂肪组织在面部和颈部。

此外,家庭成员与脂肪代谢障碍继续开发代谢并发症。基因组测序发现的突变基因编码的存在肾上腺素能受体α2 (ADRA2A),这减少了故障的脂质在脂肪细胞激活肾上腺素。ADRA2A的突变导致的损失函数,这就可以解释一些脂肪过量脂肪损失存款在这些个体。

这项研究的结果添加到已知lipodystrophy-causing突变的列表。