遗传突变使恶性黑色素瘤死亡风险加倍
根据瑞典卡罗林斯卡学院和隆德大学的研究人员进行的一项新研究，患有恶性黑色素瘤的人，如果在某种基因上有遗传突变，死于这种疾病的可能性是正常人的两倍。这一发现发表在《The国家癌症研究所杂志的研究表明，携带这种突变的家族性黑色素瘤患者应该受到特别密切的监测。
暴晒是恶性黑色素瘤的一个关键风险因素，恶性黑色素瘤是西方增长最快的癌症之一。然而，遗传通常也起着重要的作用。大约十分之一的家族性黑色素瘤患者在一种叫做CDKN2A的基因上发生了突变，这种基因被称为肿瘤抑制基因，可以阻止癌细胞在体内生长。
增加风险
自20世纪90年代中期以来，人们就知道突变这种基因大大增加了患恶性黑色素瘤的风险。研究人员此前已经证明，携带CDKN2A基因突变的人在电波和上消化器官中患吸烟相关癌症的风险也更高。在目前的研究中，研究人员首次表明基因突变也会影响黑色素瘤的存活率。
“我们发现，遗传CDKN2A突变的个体在被诊断为黑色素瘤时，比没有突变的家族性黑色素瘤患者平均年轻10岁，”卡罗林斯卡学院肿瘤病理学系的合著者Hildur Helgadottir说。“然而，尽管诊断年龄较低通常是一个保护因素，但他们死于黑色素瘤的风险是普通人的两倍多。他们死于其他癌症的可能性也是非癌症携带者的7倍基因突变．"
在调整了其他可能影响疾病进展和生存的因素(包括皮肤黑色素瘤的厚度)后，突变携带者的生存时间仍然较短。
未被发现的因素
研究人员认为，这表明在CDKN2A突变个体的肿瘤中仍存在尚未发现的生物因素，使其比非携带者的肿瘤更具侵袭性。
“这些发现强调了将CDKN2A突变携带者纳入预防性卫生规划的重要性。其目的是通过提供关于健康的晒太阳习惯的建议和促进戒烟来预防肿瘤的发展，并在肿瘤变得无法治疗之前尽可能早地识别肿瘤并发现任何复发，”Helgadottir博士说。
自20世纪80年代以来，瑞典家庭出现多例恶性黑色素瘤都被列入了预防计划。在这项研究中，研究人员将这些家庭成员中CDKN2A突变的数据与瑞典健康和人口登记处的数据联系起来。通过这种方式，获得了所有已诊断癌症类型的全面信息以及所有已登记死亡的信息，以确定突变与生存之间是否存在联系。
