鼠标研究表明自闭症不仅仅是大脑的疾病

自闭症谱系障碍（ASDS）的特征在于社会相互作用和重复行为受损，通常伴随着感官刺激的异常反应。通常认为ASD是由大脑发育的缺陷引起的，而是在6月9日发布的小鼠的研究细胞现在表明，至少一些方面的疾病 - 包括如何感染，焦虑和社会异常 - 与神经系统另一个区域的缺陷有关，在整个四肢，数字和其他部分中发现的周围神经将感觉信息传达给大脑的身体。

“潜在的假设是ASD是大脑的疾病，但我们发现可能并不总是如此，”哈佛医学院神经生物学教授和霍华斯医学院研究者。“小鼠遗传学的进展使我们能够通过仅在某些类型的情况下改变它们来研究与ASD相关的基因神经细胞并研究效果。“

在新的研究中，研究人员检测了已知与人类中的基因突变的影响。特别是，它们的重点是MECP2，其导致RETT综合征，通常与ASD相关的病症和GABRB3，其也涉及ASD。他们看着另外两种基因也与亚本语类似的行为相连。

这些基因被认为对于神经细胞的正常功能至关重要，并且先前的研究将这些突变与突触功能的问题联系起来 - 神经元彼此通信的问题。

“虽然我们了解有关与ASD相关的几个基因，但是挑战和主要目标是发现在神经系统发生的地方发生的地方，”Ginty说。“通过工程学老鼠只有这些突变只在他们的外围感觉神经元检测在皮肤上作用的轻触摸刺激，我们已经表明，突变既有必要，足以产生具有异常超敏性的小鼠以触摸。“

调查人员测量了小鼠如何使触摸刺激，例如背部上的空气轻微吹气，并测试它们是否可以区分具有不同纹理的物体。只有其感觉神经元的亚本子基因突变的小鼠表现出触摸刺激的增强敏感性，并且无法区分纹理。皮肤触敏神经元与脊髓神经元之间的神经脉冲的传播也异常。这些结果表明，具有ASD相关基因突变的小鼠在触觉感知中具有缺陷。

调查人员在使用既定试验中检查了小鼠中的焦虑和社交互动，看着避免在开放中避免的小鼠以及他们以前从未见过的小鼠互动。令人惊讶的是，仅在外周感觉神经元中具有ASD基因突变的动物表现出高度焦虑并与其他小鼠少互动。“这些行为在人类亚太人中看到的这些行为是多么紧密地争辩，”Ginty说：“但在我们的领域，这些是我们认为是焦虑的行为的完整措施社交联系赤字。“

“这项工作的一个关键方面是我们表明，触觉，躯体感染功能障碍有助于行为赤字，以前没有看到的东西，”Ginty说。“在这种情况下，赤字是社会互动的焦虑和问题。”然而，在这一点上，如何处理触摸感的问题导致焦虑和社会问题并不清楚。

“基于我们的研究结果，我们认为与这些ASD相关基因突变的小鼠在外周感觉神经元中的”体积开关“中具有重大缺陷，”Ginty的实验室的博士后劳伦·厄芬斯第一次作者Lauren Orefice说。基本上，她说，这些神经元的体积一直在陈述，导致动物以夸张，提高水平感到触感。

“我们认为它在与ASD的人类中相同的方式，”Ginty补充道。

“触摸的感觉对于调解我们与环境的互动以及我们如何在我们周围导航世界的互动是重要的，”厄菲他道说。“异常的触感意识只是ASD的一个方面，而我们并不声称这解释了人们，缺陷的所有病症触碰加工可能有助于解释亚本症患者观察到的一些行为。“

调查人员现在正在寻找可能将“体积”返回到周围感觉神经元的正常水平的方法，包括遗传和药物方法。

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