试点研究成功地利用DNA测序诊断脑感染
在理论水平的研究中,一组医生和生物信息学专家约翰霍普金斯报告他们能够诊断或排除疑似感染使用所谓的下一代基因测序的大脑组织样本。
团队表示,其研究,描述了在线6月13日神经学:神经免疫学和神经炎症,表明使用电脑快速分析大量的遗传和生物信息可能是一个具有成本效益的病理学实验室的工具包。超过50%的炎性疾病和感染的大脑没有得到诊断,从而导致治疗个体症状可能弊大于利。
“通过将现代基因测序技术在病理诊断,我们可以调查的潜在存在感染10受试者,发现适当的解释十个里有八个病人临床问题的情况下检查在这项研究中,“卡洛斯Pardo-Villamizar医学博士说副教授神经学在约翰·霍普金斯大学医学院的。“我们希望进一步发展这种技术作为一种使炎症脑部疾病和感染的诊断速度接近100%,这样我们就能更有效地治疗病人。”
在这项研究中,研究人员首次发现10人约翰霍普金斯Hospital-six男性和四个女性年龄在16 - 68 -与脑部感染的临床症状,如发烧、快速出现神经症状,如四肢疲软,部分瘫痪麻木、头痛或癫痫发作。
每个病人的脑活检lesion-an发炎,tissue-first被MRI受损。使用商用读数百万个DNA片段的基因测序技术,研究者们每个人的大脑组织的DNA测序和比较结果包含人类和非人类DNA序列数据库,2817个细菌基因组,4383病毒基因组和26单细胞病原体基因组。
减去了人类DNA的结果后,他们排名前三名其他物种在每个样本中发现,被认为是潜在的传染性生物体。
在三个病人,他们说基因测序确定感染结核分枝杆菌的原因,导致结核病的细菌,有时感染大脑;JC病毒存在于大多数人,但只是通常感染在免疫系统低下的人;或者巴尔病毒,疱疹病毒最常见的导致人类单核细胞增多症。
“生物识别参与大脑感染建立适当的治疗是至关重要的,在肺结核或病毒感染的情况下,在临床实践中是一个主要的挑战,“Pardo-Villamizar说。
研究人员报告说,基因测序还透露可能的但未指明的另外两个感染病人。在一个病人,研究人员分析了几个相关细菌物种活检Delftia acidovorans,罕见,杆状医生用抗生素治疗。在其他病人,他们发现了一个相对较高的组合数从Lactococcus,通常非感染性细菌。然而,他们重新分析序列数据一年后,发现序列匹配新出现的病原体,Elizabethkingia-a基因组不可用在原来的分析。土壤中发现的细菌,主要是有关新生儿脑膜炎或膜覆盖大脑的炎症。
“使用这种诊断工具的限制,我们只能识别病原体的基因序列可用,“史蒂芬•扎尔茨贝格说,博士,彭博社特聘教授,约翰霍普金斯大学生物医学工程教授和这项研究的合著者。“我们继续更多的生物体的基因组序列,该工具将变得更加强大。”The cost for genetic sequencing using the latest technology is less than $500 per sample and takes a couple of days. The comparison of the DNA results to other species takes less than two hours.
在五个病人,研究小组说,测序并没有指向一个特定的病原体引起。在这些情况下,消极的结果帮助临床医生更好地理解这些患者发生疾病。Pardo-Villamizar说的键值排序测试是为了避免患者的药物会伤害。“如果有人感染,那么你不一定要给他们类固醇减少炎症。你会使感染恶化,推倒免疫系统,”Pardo-Villamizar说。“有一个正确的诊断是唯一的方式,以确保最好的,个性化的精确治疗。”
带来了广泛的实验室使用这种类型的测试,Pardo-Villamizar说需要更多的研究来建立一个基线的生物可能会发现在正常,健康的大脑。他们还需要一个更大的验证研究的患者已建立的诊断来确定假阳性或假阴性结果。2013年全球疾病负担研究估计,全世界每年有77000人死于因大脑炎症条件。每年大约2000将活跃在美国感染一旦确定原因,人们可以用抗病毒药物或抗生素如果疑似感染,或类固醇导致被认为是自身免疫性。
