研究人员确定了外套加综合征的新遗传原因

以色列研究人员的团队发现，STN1中的突变，一种有助于保持染色体末端的基因，导致罕见的遗传性疾病涂层加上综合征。该研究，“STN1中的突变导致涂层加综合征，与基因组和端粒缺陷有关，”将在线发布于7月18日之前实验医学杂志。

Coats plus综合征影响身体的许多组织，包括眼睛、大脑、骨髓和胃肠道。这种病是一种端粒病，已知是由突变在编码CTC1的基因中，一种有助于维持染色体的端粒的结构的蛋白质。如果不能正常维持端粒，细胞会失去分割和染色体可以融合在一起的能力。

由Gideon Rechavi和Raz Somech的Sheba Medical Centre和Rambam Health Campus和Technion Institute的Sara Selig领导，研究人员确定了两个巴勒斯坦大衣加上耐心谁没有CTC1基因突变。相反，患者在编码STN1的基因中进行突变，一种与CTC1和另一种蛋白质，TEN1一起使用的蛋白质，以维持端粒。从患者中分离的细胞具有功能障碍端粒和降低的分裂能力。

为了确认STN1中的突变是外套加患者的症状，研究人员与来自福克斯追逐癌症中心的大卫是真人，爆炸斑马鱼胚胎中的等效基因。工程鱼发育了类似的症状，包括缺乏红细胞形成扩张的，破碎的血管。使用沙利度胺(一种有效的血管形成抑制剂)纠正了后一种症状。

研究人员报告说，其中一名患者死于大量胃肠出血。然而，他们能够部分控制第二名患者的胃肠道出血使用沙利度胺，这是一个成功的“床到工作台和背部方法”的例子。研究人员现在计划研究STN1基因突变是如何导致患者出现这些症状的。除了维护端粒在美国，CTC1-STN1-TEN1蛋白复合物有助于整个基因组的DNA复制，这一过程在患者的细胞中也存在缺陷。研究人员说:“这些特征有多少可以归因于端粒或全基因组复制缺陷，或其他与DNA复制无关的缺陷，还有待探索。”

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