研究人员发现新的基因突变导致骨坏死的臀部

研究所的科学家们麦吉尔大学健康中心(RI-MUHC)发现了一个新的基因突变与臀部的骨坏死,尤其是股骨头——spherical-shaped大规模股骨的顶部。这个突破可以允许医生识别和治疗疾病在症状出现之前,可能避免髋关节置换。

股骨头骨坏死或“死亡骨”是一种严重的疾病,是由中断髋骨的血液流动。病人经历疼痛随着疾病的进展和周围的骨头和关节崩溃。最终,在骨关节炎晚期,病人就不能行走和髋关节必须更换。“这是一个严重衰弱的疾病,通常是与识别风险因素,如糖皮质激素治疗,血液癌症,在一些罕见的情况下,一个遗传原因,“尚塔尔·赛甘·博士解释道,在骨Hematologist-oncologist工程RI-MUHC及血管生物学研究实验室,和资深作者最近发表的科学论文医学遗传学杂志。

通过专业的骨坏死诊所MUHC蒙特利尔综合医院的建立,由·赛甘·博士和整形外科医生埃德•哈维博士研究人员诊断高级骨坏死的4 6欧洲血统的家庭中兄弟姐妹。他们的团队发现了一种新的基因突变基因称为TRPV4(瞬时受体潜在草酸4)。TRPV4基因扮演至关重要的角色血液流动控制和骨细胞的发展。直到这个新发现,只有一个突变被发现在几个亚裔家庭和发现早期诊断和靶向治疗的潜力有限。

“突变被发现常见的所有受影响的家庭成员和影响家庭成员缺席,将这两者骨坏死的新突变,“·赛甘·博士说。“虽然知道致病性TRPV4突变骨骼和神经系统的影响,这是第一次与股骨头骨坏死的。”

骨坏死会影响年轻人

虽然真正的疾病的患病率是未知的,多达30000名新病人诊断在美国,每年发病率增加。许多患者在诊断时25岁以下。缺乏知识围绕骨坏死的地方主要金融魁北克和加拿大医疗系统的负担。

“如果我们考虑所有欧洲人及其分布在世界范围内,很可能能找到这种突变在较大的人群,“·赛甘·博士解释道。”将有助于揭示这部小说的识别突变导致疾病的生物学途径,帮助发展新的治疗目标的原因,而不是它的症状。”

这部小说发现也有助于更好地理解的生物机制更常见的股骨头骨坏死,即骨坏死引起糖皮质激素的使用,或更常见,类固醇。糖皮质激素是一个全球家庭使用的药物是抗炎剂,或作为一种重要的药物在许多化疗方案用于治疗患者的血液癌症。这也是众所周知,使用类固醇药物治疗各种疾病的人也面临风险,据估计,全世界超过6000万人目前服用这种药物。