基因组区域与自闭症有关扮演的角色在特定的认知功能

一项新的研究在生物精神病学报道,16 p11.2变化区域的基因组与自闭症谱系障碍(ASD)的风险,对认知有截然不同的影响。研究结果强调患有ASD的多样性。

额外的或丢失的遗传物质在一个小地区的基因组染色体16日指定16 p11.2,增加的风险自闭症谱系障碍。称为复制或删除,这些改变也与16 p11.2基因组区域智力障碍。

在第一项研究观察的影响16 p11.2复制和删除特定的认知领域,资深作者Sebastien Jacquemont博士在加拿大蒙特利尔大学的,和一个大的研究小组评估这些变化的影响在62年删除的航空公司44重复运营商,71控制来自同一个家庭。根据Jacquemont,确定这些改变的影响只能通过家庭研究。研究人员使用神经心理测试来评估总体认知功能,精细运动技能、语言、记忆、执行功能。

后占16 p11.2变化,相关的低智商的差异具体认知领域出现。删除运营商很难与语音、阅读流畅性、精细运动技能,言语和运动抑制。重复运营商表现控制相同的智商非文字记忆任务,执行功能,语音技能。作者认为这是让人想起复杂和矛盾的语言障碍和自闭症之间的联系。

“这些数据表明,拷贝数变异可能一般智力障碍和自闭症的风险增加,但基因的特定性质变更可能对大脑和行为特定功能影响,”约翰。克里斯托博士说,生物精神病学》的编辑。

“基因变异与自闭症相关的可能与不同的认知改变和有关资料、“Jacquemont说,“我们可以学到一些东西在ASD发育机制通过关注认知并发症。”He added that generating similar data across other regions of the genome will be essential to understand the impact of different variants on development.

这个研究的发现可能有助于更好的通知类型的干预,患者将受益最多;作者写道,使用视觉空间的过程学习可以帮助病人进行删除时,而语言方法可能改善患者携带重复的学习策略。