测试遗传突变可能使患有晚期前列腺癌的男性受益
根据今天的一项研究新英格兰医学杂志。尽管在普通人群中很少见，但已知特定类型的DNA修复基因（例如BRCA1和BRCA2）的遗传突变易于前列腺癌。然而，以前尚不清楚转移性前列腺癌男性的这种突变率。
这项开创性的研究表明，超过10％的侵略性前列腺癌的男性在前列腺以外传播的是在DNA中遗传突变修复基因- 是普通人群的四倍以上，是局部前列腺癌男性率的两倍以上。患有这种突变的男性可以受益于已经批准了患有这些突变的卵巢癌患者的靶向治疗，例如PARP抑制剂或铂药。
弗雷德·哈钦森癌症研究中心的人类生物学，临床研究和公共卫生科学部门的成员彼得·尼尔森（Peter Nelson）博士，研究的高级和通讯作者说：“结果对于患有前列腺癌的男性来说是令人惊讶且重要的，因为此信息是如此可以优先考虑某些疗法。对于家庭成员来说，这也很重要，因为他们可能继承了一个基因，使它们容易发展出一种类型的癌症和提高的认识可以增强早期发现和治疗。这些发现提出了令人信服的更新前列腺癌的论点。筛选指南包括种系DNA测试，作为患有男性的标准护理的一部分转移性前列腺癌。”尼尔森博士还是华盛顿大学医学院的医学肿瘤学教授，也是西雅图癌症护理联盟的早期和晚期前列腺癌，病理学和基因组科学疗法的肿瘤学家。
这项研究的主要结果发现，在调查的20个DNA修复基因之一中，有11.8％的转移性前列腺癌男性（前列腺癌的年龄或家族史）具有有害的种系突变。前列腺癌的男性在DNA修复基因中具有这些遗传突变的可能性是普通人群的五倍。特别是，患有晚期前列腺癌的男性携带BRCA2突变的风险比没有前列腺癌的男性高18倍。
该研究的第一作者是华盛顿大学医学院的遗传学和实体瘤实验室副主任，遗传学和实体瘤实验室副主任Colin C. Pritchard博士是该研究的第一作者。“我们很高兴得知患有前列腺癌的男性遗传DNA修复基因突变的百分比有多高，因为基因检测。我们已经对一些DNA修复基因（例如BRCA2）了解很多，但是对于其他DNA修复基因，我们才开始了解种系突变如何有助于前列腺癌的风险和最佳疗法的选择。正如这些人认为接受测试的那样，重要的是要注意，并非所有DNA修复基因都是相同的，临床基因测试要求专家确保适当的咨询，准确的突变检测以及正确解释和传达的结果。”
该项目汇集了来自几个机构的七个病例系列中的692名转移性前列腺癌男性，包括弗雷德·哈钦森癌症研究中心和华盛顿大学，通过Standup2cancer和Prostate Cancer Foundation的支持。每个部位使用下一代测序测定法对20个DNA修复基因进行了独立筛选。
由于某些DNA修复基因的突变易感于其他类型的癌症，包括乳腺癌，卵巢和胰腺，如果适当的话，可能会提供基因检测，咨询和注册研究的转移性前列腺癌患者的家庭成员，如果适当的话。
华盛顿大学医学肿瘤学助理教授Heather H. Cheng博士，弗雷德·哈钦森癌症研究中心的临床研究部助理成员也是该研究的合着者，并且正在SCCA领导新的前列腺癌遗传学诊所为前列腺癌男性提供有关基因检测的建议，以及结果如何帮助定制其治疗选择。
这些发现的一个重要优势是，由于家族史，未选择研究中的男性前列腺癌或年龄，不同的遗传筛查分析产生的百分比相同男人带有继承突变。
进一步探索
