识别EGFR突变和复发预测的液体活检
最近发行的三本手稿胸肿瘤学杂志，《国际肺癌研究协会官方杂志》（IASLC）官方杂志，通过在尿液和血浆中使用循环肿瘤DNA（CTDNA）鉴定EGFR突变来探讨液体活检的多功能性，并检查等离子体中循环肿瘤细胞（CTC）到等离子体的循环肿瘤细胞（CTC）预测手术切除后肺癌复发的风险。总的来说，这些发现说明了识别适合靶向治疗的患者以及预测癌症复发的患者的潜力和覆盖率。
肺癌是最常见的癌症类型，在全球范围内与癌症相关的死亡率最高。非小细胞肺癌（NSCLC）约占肺癌的85％，大多数患者出现诊断时晚期疾病。手术切除是对医学可手术肿瘤患者的首选治疗选择。但是，大约50％的病例发生了疾病复发。患有晚期疾病的患者通常不是候选人手术切除并且通常是可以由药物靶向的驾驶员突变。在晚期疾病中，评估驱动突变突变（例如表皮生长因子受体（EGFR）突变）的主要挑战是缺乏用于分子测试的合适活检组织。侵入性组织活检的最小侵入性替代方法是使用液体活检，该活检分析了液体生物学样品（即尿液，血液或血清）中的CTDNA或CTC。
第一个手稿标题为在现实世界中欧洲和日本晚期NSCLC患者中循环游离肿瘤衍生的DNA（CTDNA）测定EGFR突变状态：评估研究，使用大型评估研究中的样品来评估EGFR突变状态，通过分析血浆中的ctDNA。该研究的结果表明，在1,162个匹配的样本中，分析血浆中的ctDNA对于鉴定具有突变状态一致性的EGFR突变是可行的（敏感性为46％；特异性97％；阳性预测值[PPV] 78％；负PV；负PV；90％）。作者评论说：“准确且可访问的CTDNA突变测试可以解决没有可用/可评估肿瘤样本的患者未满足的需求，这对于使更多患者接受其肿瘤突变状态的疗法非常重要。”
第二个手稿题为一个高度敏感和定量的测试平台，用于检测尿液和血浆中NSCLC EGFR突变，分析了来自Tiger-X的患者的样品，这是Rociletinib的1/2期临床研究，先前治疗的EGFR突变阳性晚期NSCLC患者，通过分析尿液或血浆血浆中的ctDNA来询问EGFR激活突变和T790M的耐药性突变。。研究的结果表明，可以在尿液和血浆中高灵敏度检测到源自NSCLC肿瘤的CTDNA，敏感性为930m，80％L858R和83％的外显子19缺失和83％的Exon Sealetions和敏感性为93％，T790M，T790M，100％L858R，100％L858R，100％L858R，，100％。和87％的外显子19删除。作者评论说：“总而言之，我们的数据表明，使用突变富集NGS方法进行尿液测试成功地识别了转移性NSCLC患者的EGFR突变，并且与肿瘤和血浆具有很高的一致性，表明EGFR突变从尿液或尿液或尿液中检测到等离子体应被视为评估EGFR突变状态的可行方法。”
最后，关于液体活检的第三个手稿，标题为在肿瘤排出的肺静脉中检测到的循环肿瘤细胞与非小细胞肺癌手术切除后疾病复发有关在手术前切除术和术中使用的血液和肿瘤排除的肺静脉样本，以分析CTC和循环肿瘤微栓塞（CTM，簇）。研究人员报告说，在治愈性手术切除NSCLC时，将CTC/CTM列举结合在肿瘤排出的肺静脉和外周血中，可以更好地识别那些患有较高风险的患者肺癌复发比仅外周CTC/CTM数字。“除了CTC作为预后/预测生物标志物的潜在作用外，对液体活检中各个CTC的隔离和遗传分析还可以阐明肿瘤生物学和转移过程，”文章。
