研究治疗筛疾病识别潜在的新途径

杜克大学的研究人员已经确定了潜在的健康新途径治疗筛疾病,糖原累积引起的一种罕见的疾病,一个存储形式的糖,在心脏和骨骼肌,肝脏和其他组织,由于缺乏特定的酶。

有超过13筛等疾病,被称为糖原存储疾病(德牧),并造成致命的损害肝脏、心脏和骨骼肌。主要是通过筛疾病治疗酶替代疗法,这有助于防止肝糖积累在溶酶体中,membrane-enclosed动物细胞内结构。背后的基础研究和临床翻译救生治疗是杜克大学进行的。

当前的研究,共同Priya s Kishnani博士,医学博士教授兼分部的杜克大学医学院医学遗传学和Baodong太阳,博士,儿科副教授杜克,发现了一个机制在老鼠身上,肝细胞糖原运输到溶酶体,打开新形式的治疗的可能性。bob电竞

“一个可能的替代方法来治疗疾病筛是块糖原运输到溶酶体,“Kishnani说。“因此,了解糖原进入溶酶体是一个至关重要的步骤,寻找新的治疗靶点筛疾病。”

这项研究发现,最近发表在《生物化学杂志,是基于“双推”小鼠模型中两个酸alpha-glucosidase(棉酚)的酶缺乏筛疾病,和淀粉绑定domain-containing protein1 (Stbd1),细胞蛋白质与未知的功能,抑制小鼠。

相比只有棉酚抑制小鼠,“双推”老鼠看见肝脏糖原含量减少73%在一个3个月大的时代,在13个月减少了60%。然而,在骨骼和心脏肌肉糖原累积未受影响。

“糖原是由外部的溶酶体动物细胞,”太阳说。“结果表明,Stbd1是肝脏中糖原运输到溶酶体的主要途径。”

“我们的研究结果还表明,糖原运输到溶酶体的机制肝是不同于在肌肉,”太阳说。“因此,不同的治疗方法可以为不同的目标开发组织在筛疾病和其他糖原存储的疾病。”

---

---