研究人员寻找潜在的利综合征治疗方法

线粒体功能失调的小鼠可能是治疗人类Leigh综合征的关键。

线粒体功能障碍可能导致利综合征，这是一种神经病理实体，可以影响中枢神经系统、心脏和肌肉，导致发育不良，在极端情况下往往会过早死亡。

线粒体存在于细胞内，负责将食物中的能量转化为我们身体的能量来源，对我们的细胞正常运作和生存至关重要。

哈里帕金斯医学研究所的科学家塔拉·里奇曼和她的同事们发bob88体育平台登录现，Taco1基因(蛋白质编码基因)的突变停止了一种特定蛋白质的产生，这种蛋白质有助于我们的细胞产生能量。

里奇曼博士说，如果没有这种蛋白质，能量生产系统就会崩溃，这就会导致与利综合征患者相似的症状

“所以我们创建了一个小鼠模型有类似的症状线粒体功能障碍在人类中，这可以帮助未来的研究，”她说。

Richman博士说，众所周知，Taco1基因在患有晚发线粒体疾病和功能障碍的人类患者中发生了突变。

Richman博士说:“我们知道它是一种非常重要的蛋白质，但直到现在我们还不知道这种蛋白质在线粒体中起什么作用，以及为什么它如此重要。”

研究人员利用具有Taco1基因突变的小鼠模型进行反向研究，以了解这种蛋白质的作用。

她说:“由于这种突变，很少产生Taco1蛋白，我们可以在没有这种蛋白质的情况下研究线粒体中发生了什么，以及小鼠器官发生了什么。”

里奇曼博士说，她的研究表明线粒体是一种迷人而复杂的细胞器。

“线粒体正如我们所知，它们在创造能量方面非常重要，而且它们也有自己的DNA，这真的很有趣。”里奇曼博士说。

她说:“它们也有自己的翻译机制，可以翻译细胞器内的蛋白质。

她说:“我们有线索表明Taco1以某种方式参与了这个过程，但我们不确定是如何参与的，因为翻译机制与在细胞质和细菌中看到的系统有很大不同。”

“我们发现Taco1是一种RNA结合蛋白，它与特定的mRNA结合，并协助其翻译。当翻译这个的时候蛋白质我们就会出现线粒体功能障碍，”里奇曼博士说。

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