酶缺陷的严重性蚕豆病的核心

先天性疾病蚕豆病引起疾病甚至黄疸病人后使用bean。罪魁祸首是一个特定的酶缺乏症,破坏红细胞。苏黎世大学儿童医院的科学家们已经发现,在发生严重或完整的酶缺乏,病人也可以受到免疫缺陷。病人需要区别对待,这取决于他们的缺陷的严重程度。

蚕豆病是一种常见的遗传性疾病,影响全世界约4亿人。它是由于缺乏这种酶glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)。这一缺陷引发的破坏红细胞溶血和贫血病人后吃蚕豆和某些药物。在严重的情况下完成酶缺乏症、威胁生命的感染细菌和真菌甚至可以发生。然而,大多数专家治疗这些病人并不知道这一点。大学儿童研究中心的科学家们现在苏黎世,苏黎世大学儿童医院揭示了机械之间的关系严重的G6PD缺乏症和免疫缺陷。

功能G6PD酶起着关键作用在所谓的磷酸戊糖途径在细胞的新陈代谢。辅助因子的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)是在这个过程中形成的,它有两个功能:一方面,它保证足够的红细胞谷胱甘肽是可用的,保护这些细胞是一种抗氧化剂。在发生G6PD缺乏症,细胞失去抵抗氧化应激,导致溶血。另一方面,辅助因子NADPH允许形成活性氧化合物的免疫系统的吞噬细胞,他们需要抵御细菌和真菌感染。

类似于感染性肉芽肿病的免疫缺陷

苏黎世从德国科学家联手研究同事澄清G6PD病人中有缺陷的免疫防御机制的:“在一个完整的G6PD缺乏症,即没有任何可论证的残余酶的功能,吞噬细胞不能形成任何活性氧化合物如过氧化氢由于缺乏提供NADPH,”珍妮赖兴巴赫解释道,苏黎世大学的儿科免疫学教授。与一个已知的免疫缺陷在吞噬细胞称为慢性肉芽肿性疾病(CGD),这将导致一个有缺陷的形成DNA网络——即所谓的“中性粒细胞胞外陷阱”(网),这是需要捕捉并杀死细菌和真菌。“除了小G6PD缺乏症,主要影响红色血细胞,因此严重或完成酶缺乏症也构成一个吞噬细胞免疫缺陷,”瑞说,总结研究结果。

对治疗的影响

这后果的治疗患者G6PD缺乏症:“为了确定永久抗菌预防措施的必要性,G6PD缺乏症的严重性时必须首先确定诊断。在发生严重的酶缺乏症,反应性的形成氧化合物和DNA网络应该进行分析,总结赖兴巴赫。