大脑中与als相关的基因活跃的新区域被发现

在大脑中首次发现了一种与运动神经元疾病和额颞叶痴呆相关的基因的新表达位点。

许多患有运动神经元疾病的人，也被称为肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和/或额颞叶痴呆(FTD)的人有异常的重复核苷酸在一种叫做C9orf72的基因中神经元去死。

巴斯大学生物与生物化学系的一个研究小组首次发现，C9orf72基因在老鼠大脑的海马体中强烈表达，海马体是成体干细胞所在的区域，对记忆很重要。

C9orf72也在参与嗅觉的嗅球中表达。嗅觉丧失有时是FTD的症状之一。

他们还发现，随着大脑皮层的发育和神经元的发育，C9orf72蛋白从集中在细胞质中转变为同时存在于细胞质和细胞核中。

领导这项研究的Vasanta Subramanian博士说:“通过发现大脑中新的表达位点，我们的发现为研究C9orf72介导的ALS和FTD动物模型的研究人员提供了重要的资源。”

“了解C9orf72基因在神经系统的哪种细胞类型中表达以及C9orf72蛋白在细胞内的什么地方存在是至关重要的。

“我们希望通过研究这些疾病的准确动物模型，科学家们最终可以开发出新的治疗方法，并最终治愈这些毁灭性的退行性疾病。”

Ross Ferguson、Eleni Serafeimidou- Pouliou和Vasanta Subramanian这三名研究人员正致力于绘制C9orf72在发育和成年小鼠大脑中的表达图谱，以帮助建立可靠的动物模型来研究该基因及其在两种目前无法治愈的神经退行性疾病中的作用。

运动神经元疾病协会研究发展部主任布莱恩·迪基博士说:“目前还不清楚为什么人们在大脑中携带异常基因像c9orf72这样的基因通常在出生后几十年才会出现这些疾病的症状，但有可能这种基因在生命早期的活动以某种方式为某些类型的神经元在以后的生活中退化做好了准备。这项详细的研究为未来的研究提供了一个平台，以了解这种重要基因在健康和疾病中的作用。”

C9orf72在人类和动物中的确切功能尚不清楚，但在患者的突变版本中，存在大量异常重复序列。

这项研究发表在《科学》杂志上解剖学杂志．

这一发现也证实了先前的研究，即C9orf72在小脑和大脑的运动皮层中强烈表达大脑．