研究人员使用新方法识别自闭症基因

普林斯顿大学和西蒙斯基金会的研究人员开发了一种机器学习方法，首次分析了整个人类基因组，以预测哪些基因可能导致自闭症谱系障碍，将可能与自闭症谱系障碍相关的基因数量从65个提高到2500个。

研究结果将发表在该杂志上自然神经科学．

ASD是一种复杂的神经发育障碍遗传基础但只有65岁左右自闭症通过测序研究，估计有400到1000个基因被发现。由于自闭症的复杂性，仅靠测序/遗传学研究还不足以揭示自闭症的遗传基础。

因此，普林斯顿大学领导的团队开发了一种补充的机器学习方法，使用大脑的功能图来提供自闭症风险基因的全基因组预测，包括数百个先前很少或没有遗传证据的候选基因。新方法在一项大型独立病例-对照测序研究中得到验证。研究人员还建立了一个用户友好的交互式门户网站(asd.princeton.edu)，任何生物医学研究人员或临床医生都可以访问和调查研究结果。bob88体育平台登录

“我们的工作意义重大，因为遗传学家可以利用我们的预测来指导未来的测序研究，从而更快、更便宜地发现自闭症基因，”主要作者、普林斯顿大学副研究员阿琼·克里希南(Arjun Krishnan)说。“研究人员可以利用我们的预测来优先考虑和解释ASD全基因组测序研究的结果。生物医bob88体育平台登录学研究人员可以利用这些预测和我们的分析，将任何基因置于特定的自闭症相关功能、发育和解剖环境中。我们提供了8个最常见的与自闭症相关的大拷贝数变异区间内潜在“因果”基因的系统优先级。我们发现，由这些间隔引起的扰动集中在与自闭症相关的特定途径上。”

资深作者，普林斯顿大学计算机科学和基因组学教授Olga Troyanskaya补充说:“我们的论文描述了第一个与基因相关的预测自闭症谱系障碍在整个人类基因组中。我们开发的方法第一次可以识别自闭症相关的基因即使他们之前没有与自闭症联系起来。我们通过使用整合数千个基因组数据集生成的大脑功能地图(大脑特定基因网络)来实现这一目标。”