扩大产前基因检测可能会增加检测潜在的严重遗传疾病的载体状态

进行分析,其中包括近350000名成年人的不同种族和民族背景,扩大载体筛查94严重或深刻的条件可能会增加载体状态检测的各种潜在的严重遗传疾病与当前的建议从专业社会相比,据一项研究出现在8月16日的《美国医学会杂志》。

准父母的基因测试来检测特定的隐性遗传疾病的运营商是常规产科实践的一部分。当前建议由专业机构测试数量有限的个人疾病部分基于自我种族/民族背景。基因检测的进步现在允许快速扩大载体筛查为大量的条件。这些进步可以促进筛查扩大数量的条件独立的种族/民族背景。

Counsyl的伊姆兰美国Haque博士,旧金山南部,和他的同事们分析了扩大载体筛查结果在生殖期的个人特定的已知的信号基因检测,主要来自美国。临床医生提供生殖保健提供的测试。人检测载体地位长达94年的条件。胎儿风险被定义为一个假设的概率从随机配对的个体创建(或在15内自我种族/民族类别)是纯合子(拥有两个相同的形式的一个特定的基因,分别继承了父亲和母亲)或复合杂合的(两个不同的突变等位基因的存在在一个特定的基因位点)2突变可能引起严重的或深刻的疾病。严重的条件”指的是那些如果不及时治疗引起智力障碍或寿命大大缩短;深刻的条件是那些导致。

这项研究包括了346790个人。在美国主要种族/民族类别,胎儿可能产生深远影响的计算频率或严重条件范围为拉美裔夫妇从95年每100000到392每100000德系犹太人夫妇。在大多数种族/民族类别,扩大载体筛查建模更假想的胎儿的风险严重的或深刻的条件比筛选基于当前的职业准则。北欧夫妇,2专业guidelines-based筛选面板(美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG),美国国会妇产科(妇产科)),建模55假设每100000和扩大载体筛查胎儿影响建模每100000 159胎儿。

总体而言,部分患者相对于扩大载体筛查,筛查范围从识别6%的假设的胎儿影响东亚夫妇87%非洲或非洲裔美国夫妇。

“研究结果表明,扩大测试小组识别更多的假设的胎儿的风险比测试基于当前严重或深刻的表型筛查指标。这不仅是因为扩大载体筛查包括额外的障碍也因为部分测试是部分基于认同种族/民族类别。数据进一步表明,指南推荐的妇产科和ACMG研究没有执行的时候同样种族/民族类别之间,导致不同种族/民族间不同的剩余风险类别,”作者写道。

“尽管当前的指导方针目标的欧洲血统的那些流行的疾病(如囊性纤维化),他们不确定风险的其他条件,不同的种群可能是重要的。扩大载体筛选显示许多欧洲种族/民族类别有一个深刻的或严重的遗传疾病的风险可能无法发现的指导方针在这一分析的时间。”

研究人员写道,“在断言关于广泛的临床效用测试对这些变异是可以确定的,需要额外的数据从未经选择的多样化人口表型频谱和健康后果的致病性变异与罕见的条件。”

“Haque和他的同事们的研究是一个重要的贡献在不断发展的产前测试。它提供了一个丰富的数据能被探测到的基因变异的频率在育龄人群种族/民族背景的多样性,”韦恩·w·格罗迪写道,医学博士博士,加州大学洛杉矶分校医疗中心,洛杉矶的社论。

“大量的沉默但潜在的破坏性在每个人类基因组序列变异的注意,直到最近几年当高通量DNA测序技术的普及。然而,仅仅因为这些变体现在可以检测到,需要有令人信服的证据之前都是测试和可能。怀孕的夫妻有很多其他问题(遗传、产科和心理)的更高、更特定风险占领他们的注意力。”