TBC1D4突变常见于北美因纽特人

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(HealthDay)——超过四分之一的加拿大和阿拉斯加因纽特人患有糖尿病TBC1D4根据8月25日在线发表的一项研究,突变导致餐后血糖升高,患有前驱糖尿病和2型糖尿病的人未确诊的风险增加糖尿病护理

蒙特利尔市麦吉尔大学的Despoina Manousaki医学博士和他的同事们研究了睡眠的频率和效果TBC1D4上的突变以及加拿大和阿拉斯加因纽特人的2型糖尿病诊断。对来自加拿大努纳维克的114名因纽特人进行了外显子组测序,对1027名阿拉斯加因纽特人进行了Sanger测序。

研究人员发现27%的加拿大和阿拉斯加因纽特人患有糖尿病TBC1D4在纯合子携带者中,口服葡萄糖负荷两小时后,突变与更高的葡萄糖和胰岛素密切相关。未被诊断的几率增加了TBC1D4患有前驱糖尿病和2型糖尿病的携带者与非携带者相比,除非检测餐前血糖值(优势比,5.4)。32%患有前驱糖尿病或2型糖尿病的患者在没有接受糖尿病治疗的情况下仍未被诊断出来测试(OGTT)。

“中断TBC1D4在北美因纽特人中很常见,导致餐后葡萄糖升高。这导致了2型糖尿病的漏诊,除非进行OGTT,”作者写道。“在因纽特人糖尿病患者的护理中考虑遗传因素,为在这一人群中实施精准医疗提供了机会。”


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引用: TBC1D4突变常见于北美因纽特人(2016,8月31日),检索自//www.pyrotek-europe.com/news/2016-08-tbc1d4-mutation-common-north-american.html, 2022年5月29日
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