与参与基本细胞过程的基因有关的无法解释的发育障碍

一种未知原因的神经发育障碍与SON有关，这种基因参与了细胞将DNA转化为蛋白质的基本机制，以及DNA复制和细胞分裂。来自10个机构的多学科、国际研究团队在今天的《世界科学》杂志上发表了这项研究结果美国人类遗传学杂志．

“我们对SON的兴趣始于我们的一位患者，他表现出发育迟缓，持续的喂养困难，以及先天畸形贝勒医学院分子与人类遗传学助理教授、贝勒遗传学助理实验室主任、资深作者马格达莱娜·a·沃基维奇博士说。

研究人员利用软件工具和算法分析了大量数据，以及对患者特征的广泛、详细的临床描述，对数千个基因和相同基因的变异进行了分类，最终确定了SON中的“从头”突变。从头突变是一种只影响患者的突变，它不会从父母传给孩子。这种突变导致了一种蛋白质，也被称为SON，它无法发挥其功能。

Walkiewicz说:“通常这就是发现与疾病相关的基因的开始方式——你有一个病人有一个新的突变，然后，你做更多的研究，并确定相同基因突变的其他病人。”“我们能够识别出另外6名SON基因突变的儿童，他们都具有相同或非常相似的特征。关于该基因功能的文献让我们相信，该基因可能与这个孩子的神经发育障碍有关。”

第一作者Mari J. Tokita博士是贝勒大学分子与人类遗传学的博士后助理，他是这个项目背后的驱动力。

Tokita说:“对我来说，这个领域最令人兴奋的部分之一是参与描述新的基因-疾病联系。”“我很幸运能够与参与护理这些患者的医生和遗传咨询师密切互动，他们都非常热情并支持这项研究。作为一名实习生，我也有很好的机会在他们的临床访问期间亲眼见到了一些病人。”

研究人员将这种情况确定为一种与SON基因致病变异有关的神经发育障碍。

知道这一点神经发育障碍与SON基因的有害突变有关，可以为那些对自己的病情没有诊断的患者提供答案。Walkiewicz说:“这一发现使医生能够通过基因检测在世界各地识别患有这种疾病的患者。”“此外，医生现在可以向父母解释会发生什么——预测这种疾病的特征，这些患者在一生中会如何发展，以及如何规划他们的护理。”

SON突变与疾病之间的联系的发现在很大程度上归功于过去几年在分子技术和检测方面的重大创新，现在为研究人员提供了更先进的基因研究工具障碍．

“如果你的孩子经历过几轮基因检测所有的检查结果都是阴性的，这并不意味着你的孩子没有遗传疾病。带上这些东西是值得的病人如果他们在过去的两三年里没有被看到，那么他们就会回到诊所，”资深作者克里斯蒂安·p·沙夫博士说，他是分子和医学的助理教授人类遗传学贝勒。