罕见的遗传状况可能会提供有关帕金森氏和其他晚发病的见解

一篇新文章表明，在溶酶体储存障碍中看到的酶缺乏症Krabbe病可能指出了某些晚期神经退行性疾病（如帕金森氏病）的新机制。

Krabbe病的患者缺乏半乳糖基酰胺酶，这是使神经细胞周围的保护性髓磷脂涂层所需的。不幸的是，目前无法治愈，大多数患有退化性疾病的婴儿在很小的时候就死亡。

“已经确定，如高陈病中存在的溶酶体酶的突变可能是帕金森氏病的强大遗传危险因素。在此评论中，我们重点介绍了最近的证据，这些证据表明，由于克拉伯氏病中的半乳糖基赛酶突变而导致的病理生理变化也可能相关。迈克尔博士说：“对晚期α-突触核的病理学病理学。”马歇尔，合着者神经科学研究杂志文章。“尽管这种关联需要进一步研究，但我们希望未来的较大队列研究可能能够确认疾病之间的遗传联系或常见的病理机制。”

共同作者Ernesto Bongarzone博士补充说：“如果证明了与帕金森氏病的联系，这对于基于我们当前对Krabbe病的理解并建立新的生物标志物来识别高危患者的新型治疗靶标对于开发新的治疗靶标将是无价的。”

这项研究是纪念Knud Krabbe博士发现的100周年特刊的一部分疾病。该问题强调了该领域的进步和新疗法的发现干细胞疗法这可以帮助延长寿命。