研究人员发现新的潜在遗传链接常见的脑部疾病

一个国际研究小组首次识别出一套30隐性遗传基因发挥作用的智力残疾(ID),神经发育障碍,根据疾病控制中心(CDC),影响全世界多达2.13亿人。

研究小组在部分领导的首席研究员萨马Riazuddin,英里,MBA教授博士耳鼻喉科学头部和颈部手术和生物化学和分子生物学教授马里兰大学医学院(嗯SOM)。其他主要人员包括Hans van Bokhoven博士系的人类遗传学荷兰内梅亨大学医学中心和谢赫Riazuddin博士,阿拉巴玛伊克尔医学院修习内科,健康科学大学的巴基斯坦。

智力残疾,或ID(以前称为智力迟钝),变得明显在孩子18岁之前。障碍,它是衡量一个智商低于70,大大限制了一个人的知识能力和实践技能。ID也可以是一个很大的负担,家庭、社会和医疗保健系统。根据美国疾病控制与预防中心,照顾一个人的生命周期成本的智力障碍是超过100万美元。目前,关于1 - 3的世界人口百分比拥有某种形式的ID。尽管大约一半的ID病例可以与环保事业像营养不良,未知的遗传因素,如基因突变、负责剩下的50%。

这项新的研究,发表在在线杂志《分子精神病学》介绍了一个五年的调查的结果,进行了在三大洲。为了ID识别潜在的遗传原因,调查人员组装测试组的121个家庭在巴基斯坦农村,有更高的发病率的ID和近亲结婚(血之间的婚姻关系)。15000多收集DNA样本,分析了在荷兰和嗯SOM的基因组科学研究所(IGS),使用下一代基因测序。

从最初的2000个可能的基因,研究分类30小说候选基因具有强大的潜力可能导致id和其他脑部疾病。另外,这一信息现在可应用于DNA检查确定几个生产一个ID的孩子的可能性。

“影响是巨大的,”Riazuddin博士说。“我们研究的下一阶段是提出治疗方案和个性化的协议,可以帮助患者提高他们的智力功能。”

“这项研究Riazuddin博士和她的同事们在发现标志着一个重大突破新的解决方案等严重的脑部疾病ID、“嗯耶鲁大学管理学院院长e·艾伯特Reece说,医学博士,博士学位,MBA,马里兰大学的医疗事务的副总裁约翰·z和作者Bowers嗯耶鲁大学管理学院杰出教授。“创新工作现在已经打开门其他潜在的发现将改变我们的方式把这些障碍在未来。”