堪称世界第一项研究证实了人们的一种罕见的遗传变异导致较高的患乳腺癌的风险

全球大规模的研究由墨尔本大学的研究人员和维多利亚癌症委员会证实,患乳腺癌的风险从一些相对罕见基因变化类似于BRCA1和BRCA2突变更为普遍。

梅丽莎骚塞教授和副教授罗杰·米尔恩领导的一个国际合作研究基因突变近200000名参与者在乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌研究横跨四大洲。

他们能够证实,突变PALB2和自动取款机基因增加的风险乳腺癌。

两个基因是已知从先前的研究涉及乳腺癌,但直到现在,遗传学家尚未清楚如何解释的风险。第三个基因的突变,CHEK2被发现导致温和的患乳腺癌的风险。

它是第一个研究规模罕见的基因突变。研究结果,发表在医学遗传学杂志,将导致新的遗传筛查,咨询和临床指南。

骚塞教授的大学癌症研究中心的维多利亚时代的综合癌症中心(VCCC)表示在癌症研究中一个重大的挑战是确定哪些基因变化与癌症风险之间的联系。

“我们先前的研究强调了这些基因的兴趣,这导致女性改变这些基因筛查,但我们没有足够的信息来通知建议,”她说。

“只有通过筛选DNA的成千上万的人在不同的国家,我们已经获得了清晰的意义造成癌症。

骚塞教授说新的基因技术现在允许一组检测多个基因突变在单个测试。

“PALB2和ATM现在可以自信地包含在测试,”她说。

罗杰·米尔恩副主任癌症流行病学副教授在维多利亚癌症委员会和大学中心的流行病学和生物统计学,说罕见的基因突变是癌症的“长尾”。

每一只罕见的基因突变可能影响只有一个或两个病人在一个典型的研究中,但在全球范围内影响成千上万的人与癌症。

“同样的突变可能导致一个人,一个不同的乳腺癌癌症在另一个,或可能引起多种癌症在同一个人,和所有这些癌症可能回应相同的药物,”他说。

“最终,我们知道不同的突变,我们将越接近个性化治疗方法。”

为了评估大型研究也很关键的风险尽可能精确。

骚塞和米尔恩教授已经开始更多的研究在2000年一个额外的罕见的遗传变异,并期望在2017年发布新发现。

协作相结合的120项研究在欧洲,澳大利亚,亚洲和非洲。