自闭症谱系障碍与一些线粒体DNA突变有关
纽约伊萨卡康奈尔大学的郑龙·顾正龙及其同事在2016年10月28日发表在《美国医学杂志》上的一项研究中报告称，被诊断患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童线粒体DNA中的有害突变数量比家庭成员更多公共科学图书馆遗传学．
越来越多的研究[1,2]指出，线粒体的故障-细胞的动力-作为一个原因自闭症谱系障碍但这种关系的生物学基础尚不清楚。为了确定线粒体功能障碍和自闭症谱系障碍之间是否存在遗传联系，科学家们分析了903名自闭症谱系障碍儿童及其未受影响的兄弟姐妹和母亲的线粒体DNA序列。他们发现了一种独特的异质突变模式，即突变和正常的线粒体DNA序列都存在于单个细胞中。与未受影响的兄弟姐妹相比，患有ASD的儿童的潜在有害突变是其两倍多，而改变蛋白质的突变是其1.5倍。研究人员进一步表明，这些突变可以遗传自母亲，也可以是发育过程中自发突变的结果。
科学家们指出，与未受影响的兄弟姐妹相比，与这些基因突变相关的风险在智商较低、社会行为较差的儿童中最为明显。携带有害的线粒体DNA突变也与自闭症儿童神经和发育问题的风险增加有关。由于线粒体在代谢中起着核心作用，这些发现可能有助于解释通常与ASD和其他神经发育障碍相关的代谢障碍。评估高危家族的线粒体DNA突变有助于改善这些疾病的诊断和治疗。
顾正龙说:“我们的研究结果与最近关于ASD的工作相辅相成，呼吁人们关注被诊断为ASD的儿童，他们有一个或多个发育异常或相关的共病临床条件，以进一步检测线粒体DNA和线粒体功能．因为许多神经发育障碍和相关的儿童障碍表现出的异常集中于线粒体功能障碍，并且可能有mtDNA缺陷作为一个常见的先兆，需要未来的研究来阐明这些疾病的线粒体机制。最终，理解能量方面神经发育障碍可能会产生全新的治疗方法，以及针对线粒体的预防策略。”
进一步探索
参考文献:
1.Rossignol DA, Frye RE.自闭症谱系障碍中的线粒体功能障碍?:系统回顾和荟萃分析。摩尔精神病学．自然出版集团;2011; 17: 290 - 314。DOI: 10.1038 / mp.2010.136
2.吴珊珊，董卓，张勇，DiMauro S, Peterson b.s。线粒体功能障碍作为自闭症谱系障碍的神经生物学亚型:来自脑成像的证据。JAMA精神病学．2014; 71: 665 - 71。DOI: 10.1001 / jamapsychiatry.2014.179
