新的研究增加杜氏肌萎缩症的认识

一篇新论文,由教员在宾厄姆顿大学,纽约州立大学,增加的理解杜氏肌肉营养不良症(DMD)——最常见的致命遗传疾病和指向潜在的治疗方法。

“研究结果表明,免疫系统的一个重要的角色肌肉疾病杜氏肌肉营养不良症,”教授埃里克·霍夫曼说医药科学宾厄姆顿大学和副院长研究学院的药学和制药科学。

DMD,许多类型的肌肉萎缩症的最常见,通常发生在小男孩,他们首先显示的迹象肌肉无力年年初学校。然后逐渐破坏肌肉组织,所以男孩一带青少年失去行走的能力,然后屈服于呼吸或心脏衰竭。所有DMD患者在肌营养不良蛋白基因突变的基因,以便他们不做抗肌萎缩蛋白在肌肉组织蛋白质。肌营养不良蛋白基因是最大的基因在人类基因组中;缺乏肌营养不良蛋白的蛋白质被发现DMD霍夫曼在1987年的原因。

尽管所有DMD患者共享相同的基因和蛋白质肌肉的问题,通常都是他们疾病的严重程度的差异。一些特别严重(失去步行仅8或9岁),而另一些不太严重的(走直到20年代)。

霍夫曼博士和他的同事试图确定为什么不同的DMD病人不同的相同的损失的肌营养不良蛋白的蛋白质在他们的肌肉。在研究数以百计的DMD患者,他们证实了基因CD40,免疫系统的一个重要的调制器,举行了多态性,修改杜氏肌萎缩症的严重程度。多态性基因的细微差别,决定头发的颜色,身高、肤色和其他许多方面,让每个人独一无二的。

免疫系统的“轻微差异导致不同的反应对于肌肉萎缩症。免疫系统需要平衡:过多或过少在任何免疫反应是一件坏事。这种平衡可能会改变肌肉萎缩症由于CD40多态性,”霍夫曼说。

“如果CD40导致温和的疾病的遗传多态性模式,那么它遵循药物针对CD40也可以改善病人的症状,”霍夫曼说。“这项研究打开新的治疗途径来开发治疗DMD。”

,“协会研究的外显子变异NF-kB和TGFb通路识别CD40杜氏肌萎缩症的修饰符,“发表的美国人类遗传学杂志》上。