突破性研究需要特发性震颤患者

你可能认识有这种病的人。这是最常见的运动障碍，但大多数人甚至不知道它的名字。

特发性震颤影响了世界上近1%的人口，在40岁以上的人口中，特发性震颤的比例上升到4%。最常见的症状是不自觉的手抖，但症状也包括摇头和腿抖。

经常被误诊为帕金森症疾病，特发性震颤对健康的影响不那么严重，但随着时间的推移会变得更糟，并可能导致衰弱的后果。特发性震颤有很大的遗传成分;有几个成员受影响的大家庭是很常见的。然而，直到最近，这种疾病背后的遗传机制仍然未知。

蒙特利尔神经学研究所、麦吉尔大学医院和德国基尔大学的研究人员领导了一项大型国际合作研究，在《柳叶刀》杂志发表的一篇论文中，揭示了特发性震颤背后的遗传学大脑杂志2016年10月21日。这是迄今为止规模最大的特发性震颤研究。

研究人员对2809名患者进行了研究，发现原发性震颤与一种名为STK32B的基因之间存在很强的相关性。他们还发现另外两个基因与这种疾病的相关性较小。现在，他们计划对更多的患者进行测试，以了解这些基因如何导致疾病的发展，并找到其他易感基因。

“我们现在有了第一条线索，但我们想要扩展它，因为我们还有很多东西要学”西蒙·吉拉德说，他现在是Université du Quebec à Chicoutimi的教授，也是这篇论文的主要作者。

理想情况下，为了跟进这项研究，研究小组需要再招募1万名特发性震颤患者。研究人员将对这些新对象进行研究，以确定使个体易患原发性震颤的新基因。一旦对特发性震颤的遗传基础有了更全面的了解，科学家就能更好地了解这些基因在疾病中所起的作用，并设计出更好的诊断工具和治疗方法。

吉拉德说，招募所需的大量患者将是一项挑战，部分原因是许多患者不寻求医疗护理。

“特发性震颤是最常见的运动障碍，但许多患者不寻求医疗帮助，”他说。“人们饱受震颤之苦，但他们倾向于尽最大努力去应付。有些人患有震颤10-20年或更长时间。他们知道自己在颤抖，而且还能忍受。”

任何想参与这项研究的人都可以联系研究协调员Vessela Zaharievavessela.zaharieva@mcgill.ca．如果他们被发现符合条件，我们将通过电话联系他们回答更多问题，如果他们愿意，还将邀请他们参与研究。

“特发性震颤患者有机会帮助我们更好地了解这种复杂的疾病，”MNI主任、该研究的资深作者盖伊·鲁洛(Guy Rouleau)说。“这一发现将增加开发减轻或停止症状的药物的机会，这不仅对现在的患者有益，对未来的患者也有益。”