研究强调基因可能导致治疗肌萎缩性侧索硬化症

内盖夫本-古里安大学(BGU)的研究人员发表了一项新的研究，描述了一种新的分子机制，可能导致开发肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的新疗法。这项研究发表在著名的PNAS（美国国家科学院院刊）.

肌萎缩侧索硬化症，也被称为卢伽雷氏症，是一种致命神经退行性疾病这会导致控制随意肌的运动神经元死亡。由于肌肉萎缩导致的渐进式虚弱和瘫痪导致说话、吞咽和最终呼吸困难。这种疾病通常发生在40至60岁之间，从发病到死亡的平均存活时间为2至5年。

大约90%的病例病因尚不清楚，但大约10%的病例是遗传的。大约20%的这些遗传病例是由SOD1基因(超氧化物歧化酶)突变引起的，它导致了SOD1蛋白的“错误折叠”，从而引发选择性杀伤运动神经元．

“正确的蛋白质折叠是非常重要的，这就是为什么我们专注于各种复杂的细胞机制，包括分子伴侣，以促进有效折叠和防止毒性，”阿德里安·以色列森博士说，他是BGU生理学和细胞生物学系细胞和分子神经退行性变实验室的负责人。

本研究首次报道了“内源性多功能蛋白巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)”，一个调节细胞炎症和免疫的基因，作为错误折叠SOD1的伴侣小鼠模型．研究人员证明，在家族性ALS突变SOD1小鼠模型中，完全消除MIF增加了错误折叠SOD1的积累。这也加速了疾病的发生和疾病的晚期进展，并缩短了表达突变SOD1的小鼠的寿命。

“这项研究为通过调节MIF水平来抑制肌萎缩性侧索硬化症中错误折叠SOD1的选择性积累提供了潜在的治疗作用，”以色列森博士说。

以色列森的实验室专注于导致神经退行性疾病(如阿尔茨海默病、帕金森病和亨廷顿舞蹈病)发生和发展的细胞和分子机制，特别强调肌萎缩性侧索硬化症。