研究人员评估了外显子组测序对新生儿及其家庭的影响

波士顿的BabySeq项目研究了全外显子组测序(WES)对新生婴儿及其家庭的影响，其早期结果表明，对这些婴儿进行基因测序具有一定的效用，并为父母对该过程和结果的态度提供了新的见解。研究结果在加拿大温哥华举行的美国人类遗传学学会(ASHG) 2016年年会上发表

由哈佛医学院布里格姆妇女医院和布罗德研究所的医学博士、公共卫生硕士罗伯特·c·格林领导;波士顿儿童医院和哈佛医学院曼顿孤儿病研究中心的Alan H. Beggs博士;到目前为止，该项目已经招募了100多个家庭。婴儿从新生儿重症监护波士顿儿童医院和布里格姆妇女医院的病房，以及布里格姆妇女医院的婴儿保育室。每组一半随机接受WES -治疗基因测序在所有蛋白质编码基因中，对与儿童健康有关的约1800个基因进行了分析，并进行了后续咨询。数据收集自参与家庭在登记时、收到测序结果时、测序3个月后和测序10个月后。

格林博士说:“这是第一个对健康婴儿进行测序、解读和信息返回的随机试验。”“我们在创建知情同意流程、准确测序和解释、选择报告哪些基因、向家庭及其提供者明确报告结果、衡量潜在的好处和危害方面面临巨大的早期挑战。”

“在创建了这些流程之后，我们现在正在从医疗记录审查和父母调查中收集数据，以衡量医疗的好处、危害和成本，以及父母对基因测序的理解、他们对它的态度和焦虑，以及他们根据结果可能采取的任何行动，”BabySeq项目的项目经理、理科硕士Shawn Fayer说。

到目前为止，研究人员已经在两个进行了基因测序的健康婴儿身上发现了潜在的有害变异——如果没有基因测序，这些变异是不会被检测到的——这表明对没有遗传疾病家族史的婴儿进行基因测序有一定的价值。目前还不清楚这些知识将如何影响这些家庭的医疗行动或婴儿的最终健康结果。

在某些情况下，招聘过程中的挑战导致了意想不到的洞察力。在入学前，家长们有机会与遗传顾问见面讨论这项研究。那些在了解研究后拒绝参与研究的人表达了对获得不利或不确定的结果、保险歧视以及保密和隐私的担忧。这些发现反映了当前社会对基因检测的态度，这可能会影响其临床实施。

在接下来的几个月里，研究人员希望再招募几百名婴儿和家庭。除了测量父母对新生儿测序的态度外，他们还计划评估WES信息随着时间的推移的有效性，包括如何在以后的医疗决策中使用它。

格林博士说:“这是第一项严格设计的研究，旨在检验一个经常被引用的观点，即人类从生命最初的日子就能从拥有基因组信息中受益。”“虽然还需要多年的随访来确定最终的好处和坏处，但我们已经了解了大量关于创建返回新生儿基因组信息的过程、父母的希望和担忧，以及正在出现的各种结果。”