研究人员执行大型全基因组分析多发性硬化症

在大规模、全基因组分析超过110000个样本,科学家已发现200基因位点的全球联盟与多发性硬化症(MS)、炎症和神经退行性疾病中,一个人的免疫系统攻击大脑和脊柱,大脑和身体之间的干扰信号。他们的研究结果于特色全体会议在美国社会的人类遗传学(ASHG) 2016年度会议在温哥华,公元前

成立于2003年,国际遗传多发性硬化症协会(IMSGC)汇集了18个国家30家机构的研究人员,研究遗传学的女士通过结合来自多个全基因组关联研究的数据,该财团组装基因组数据从68284年47351人诊断为女士,没有条件。

“这是最大的研究这种疾病在世界范围内,“说尼古拉斯·a·Patsopoulos医学博士,首席研究员在罗姆尼安布莱根妇女医院的神经疾病中心(BWH),哈佛医学院神经病学助理教授和准会员广泛研究所提出的研究代表IMSGC。“大样本大小提供了统计能力确定的基因组区域,可能参与女士,包括不太常见的基因变异,倾向于对疾病有更大的影响。”

通过比较患者的基因组,没有女士,研究人员发现200个变异,更普遍的疾病。大多数这些变体涉及基因与免疫细胞和免疫系统功能,包括一些潜在的特定大脑相关功能。

“这证实了不同元素的复杂相互作用的免疫系统敏感性女士和突出了不同的免疫细胞的作用,导致炎性疾病的起始,”菲尔De Jager解释说,医学博士,博士,这项研究的资深作者,项目主任转化神经精神神经疾病基因组学在罗姆尼安中心,哈佛大学医学院的神经病学副教授,Broad研究所和一个准会员。“虽然我们现在有一些提示,这种炎症性疾病机制,导致目标大脑和脊髓的尚不清楚,”他补充道。

有趣的是,许多基因的识别还参与其他自身免疫性疾病,如类风湿性关节炎、1型糖尿病、溃疡性结肠炎。这就提出了有趣的问题,为什么这些疾病目标不同的器官和有不同的临床表现。

“女士和其他自身免疫性疾病之间的差异和共同点是我们的研究的一部分,“Patsopoulos博士说。“很多这些条件影响免疫系统细胞,但我们相信他们改变这些细胞以不同的方式,导致不同的疾病的结果。”

这项研究强调了合作的力量,这项研究的作者指出。“没有人可以在自己完成了这项工作,”阿德里安Ivinson解释说,博士IMSGC协调员和BWH神经科学研究所的执行主任。“只有通过分享我们的能量和资源,我们能够产生这种详细的遗传图谱多发性硬化症和分享这宝贵的数据与其他女士研究社区。使用相同的方法,IMSGC现在希望把注意力转向进行性多发性硬化的遗传基础,最激进的女士,”Ivinson博士补充说。

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