心脏性猝死的青少年提醒精密医学的医生

一名13岁男孩导致的突然死亡20多个亲戚被错误地诊断为潜在的致命性心律条件。这一错误诊断发生由于不当使用基因检测和基因检测结果的不正确的解释,根据梅奥诊所的研究发表在梅奥诊所的公报。

这种情况下突出的潜在危险基因检测时使用不当和大不仅需要小心地使用这个强大的工具和明智但检查结果非常谨慎,资深作家迈克尔·j·阿克曼说,医学博士博士,遗传心脏病专家和梅奥诊所的主任史密斯Windland大米猝死基因组学实验室。“虽然在基因测序技术进步指数,我们解释结果的能力并没有跟上步伐,”他说。

男孩死后,家人被诊断出患有长QT综合症,一种遗传性心律条件,可能会导致快速和混乱的心跳。在某些情况下,它会导致心脏性猝死。人们可以与生俱来的基因突变,使他们长QT综合征的风险。因此,植入心律转复除颤器预防性收到了男孩的哥哥,可以阻止潜在的致命的心律失常。特定基因检测进行了父亲的家庭,导致最终的,但是不正确,长QT综合征的诊断在20多个家庭成员,阿克曼博士说。

家庭然后前往梅奥诊所第二意见。他们最初的临床评估过程中,阿克曼博士成为他们之前的怀疑很快诊断。多年来,40%的患者来到梅奥诊所长QT综合征的诊断没有诊断,绝大多数重新归类为正常。

“这个家庭的情况似乎是另一个抓错了人错误的结论被呈现的数据确定,尤其是基因测试结果,”他说。“事实上,没有一个亲戚寻求第二意见在梅奥诊所有个人长QT综合症的症状,并没有表现出任何长QT综合征的心电图描记的证据在休息或用跑步机压力测试。”Since receiving the implantable cardioverter-defibrillator, the boy's brother has had two inappropriate shocks delivered.

然后,这个临床怀疑了,阿克曼博士和同事们努力发现男孩的死亡背后的真正原因。研究团队使用分子解剖,被阿克曼博士和他的团队开创。首先表现在1990年代末,分子解剖拥有先进的阿克曼所谓“whole-exome分子解剖加上基因组三角。”This strategy "provided closure and clarity" for the family, he says. "We discovered that the boy died tragically from an abnormal heart muscle condition caused by an entirely different genetic defect—unrelated to long QT syndrome—that was confined to only the突然死亡受害者,”阿克曼博士说。

“这个家庭的研究突出了多么重要的是把事情做正确的第一次尝试,因为它需要大量的时间,精力和金钱改弦易辙,一遍又一遍。它还描述了完全错误的方式使用基因检测和精确使用和解释的正确的方式基因检测。最终,临床医生的临床医生的长期作用精心表型(描述)他或她的病人和他或她的家庭是最重要的。当基因型的追求变得表型的建立,不好的事情发生,”阿克曼博士说。