独特的遗传基础中发现自闭症基因可能导致早期诊断

以色列内盖夫的本-古里安大学学者所研究人员进一步了解孤独症的遗传基础,他们希望这将导致早期诊断的迅速成为全世界最普遍发育障碍。

》中发表的研究中写道行为遗传学,研究者们调查了超过650个基因的序列与自闭症有关,发现特征区别于其他brain-specific基因和基因的其他疾病。

据美国疾病控制和预防中心(CDC),一个在美国50个孩子被诊断为自闭症,一种神经发育障碍可严重影响交流和社交技巧。这些数字自1980年代以来已经飙升,当只有一个在5000年被诊断出患有一个自闭症谱系障碍(ASD)。

“我们现在更近了一步的理解与孤独症相关的基因和理解生物过程的疾病,“艾丹•选用一些博士说,他和他的同事,Erez提苏尔和教授迈克尔•冷箱属于BGU公共卫生部门的卫生科学的教师。选用一些博士和提苏尔也BGU Zlotowski神经科学中心的成员。

“这项研究为我们提供了一个工具来帮助识别额外的自闭症基因利用我们发现的基因签名。从那里,我们希望能够早诊断自闭症,”研究人员说。

孤独症的一个特别明显的特征基因研究人员发现是他们的特殊基因长度,超过其他大脑基因密切相关的疾病,如阿尔茨海默氏症和精神分裂症。

此外,当研究人员研究了家庭有一个孩子患有自闭症,他们发现一个独特的基因签名由消极的选择、进化过程,净化和消除破坏性的突变基因,阻止他们复制了几代人。

选用一些博士和他的同事也积极的选择在这些基因的寻找证据,这将导致增加频率直到他们人口的一个因素。“虽然这种机制可以解释自闭症的患病率在人口,我们没有发现的迹象正选择作用于自闭症基因,”他说。“因此,虽然自闭症易感性基因突变在人类基因组中,他们只存在作为一个自闭症障碍当结合其他遗传,遗传因素或环境因素。

“我们的研究结果表明,自闭症基因进化在复杂的进化力量,已经留下了一个独特的签名,可以用来识别新的ASD候选基因,”研究人员补充道。