此类研究发现与精神分裂症有关的罕见遗传变异

许多增加精神分裂症风险的遗传变异很少，因此很难研究其在疾病中的作用。为了克服这一点，加州大学圣地亚哥分校医学院的乔纳森·塞巴特（Jonathan Sebat）博士领导的一支国际团队精神病基因组学联盟分析了迄今为止最大的基因组研究中41,000多人的基因组。他们的研究于11月21日出版自然遗传学，揭示了基因组的几个区域，其中突变会使精神分裂症的风险在四到60倍之间。

这些称为拷贝数变体的突变是DNA序列的缺失或重复。拷贝数变体可能会影响数十个基因，或者可能破坏或复制单个基因。塞巴特（Sebat）说，这种变异可能会引起基因组的重大变化，并导致精神疾病。Sebat和其他研究人员以前发现，相对较大的拷贝数变体发生在精神分裂症比普通人群。

在这项最新研究中，Sebat与来自世界各地的260多位研究人员（精神病基因组学联盟的一部分）合作，分析了21,094名精神分裂症患者的基因组和20,227名没有精神分裂症的人。他们在基因组中发现了八个位置，具有与精神分裂症风险相关的拷贝数变异。只有一小部分病例（1.4％）携带这些变体。研究人员还发现，这些拷贝数变体发生在突触功能的基因中，这是传递化学消息的脑细胞之间的连接。

该研究的样本量很大，有能力找到复制号码变体超过0.1％的精神分裂症病例中发生了很大的影响。但是，研究人员说，他们仍然缺少许多变体。需要进行更多分析来检测具有较小效果或超稀有变体的风险变体。

塞巴特说：“这项研究代表了一个里程碑，证明了精神遗传学方面的大型合作能够完成。”“我们有信心，将这种方法应用于许多新数据将有助于我们发现其他基因组变异，并确定在精神分裂症和其他精神疾病中发挥作用的特定基因。”

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