Uncombable头发基因发现

一些孩子遭受完全纠结的头发,无法梳理。在德国,这一现象熊恰当的名称“uncombable头发综合症”,甚至“Struwwelpeter综合症”。波恩和图卢兹大学的研究人员发现了三个基因的突变负责。总共有八个国家的科学家们参与这项工作。结果刊登在今天的美国人类遗传学杂志》上。

许多家长知道从自己的体验,它并不总是很容易梳理儿童头发。然而,有耐心和钢铁般的意志,甚至最艰难的节通常可以撤销。

在“uncombable头发综合症”的情况下,刷,梳子不要站甚至连一丝机会。这些影响极其卷曲的,干燥,一般光金发特征发光,成功地抵制任何试图驯服它。在童年,然后这些症状最明显缓解。在成年后,他们的发型或多或少可以正常。

几乎没有什么迄今为止知道的原因——尤其是因为是相对罕见的现象。描述的是在1973年首次专业文献;从那时起,全球大约一百个病例记录。“然而,我们假设有更多的人受到影响,”解释了雷吉娜的贝茨教授在波恩大学人类遗传学研究所。“那些遭受uncombable头发不一定从医生或医院寻求帮助。”Nevertheless, it is known that the anomaly occurs more frequently in some families – it thus appears to have genetic causes.

贝茨是头发罕见遗传疾病的专家。几年前,她走近英国同事的一次会议上。他最近研究了影响一个家庭有两个孩子。人类遗传学家Bonn-based引起了的兴趣。“通过接触来自世界各地的同事们,我们进一步设法找到九个孩子,”她解释说。科学家们在波恩测序基因的影响。比较大型数据库时,因此遇到了三个基因的突变,参与形成了头发。

头发蛋白交叉连接破坏

改变了基因的标识符PADI3 TGM3 TCHH。前两个含有酶的汇编指令,而第三- TCHH包含毛干的重要蛋白质。在健康的头发,TCHH蛋白质相互连接以极细的角蛋白,是负责头发的形状和结构。在这个过程中,确定的其他两个基因发挥重要作用:“发根蛋白质TCHH PADI3变化,角蛋白细丝可以坚持它,”解释了该研究的第一作者,博士Fitnat水桶Basmanav Unalan。“然后TGM3酶产生实际的链接”。

图卢兹大学的同事一起,科学家们在波恩进行细胞培养实验。在这些,他们能够展示的重要性确定突变的功能蛋白质。如果只是一个三个组件不是功能性的,这根本对头发的结构和稳定性的影响。老鼠PADI3或TGM3毛皮异常基因缺陷从而发展特点,这非常类似于人类的表型。

“从发现的突变,可以学到大量的机制形成健康的头发,为什么疾病有时候是会发生的,“Regina贝茨教授说,很高兴。“与此同时,我们现在可以安全的临床诊断uncombable头发与分子遗传学方法。”

对人们影响头发障碍,最后一点是好消息:一些头发异常与严重的伴随疾病相关,有时只显现的晚年。然而,Struwwelpeter综合症通常发生在隔离没有任何其他健康障碍。Uncombable头发可能是无聊的,也可能导致心理压力,贝茨说。“然而,否则这些影响已经不需要担心。”

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