新形式的自闭症被发现

自闭症谱紊乱影响世界占世界人口的百分之一率，并以社会互动和沟通的一系列困难为特征。在发表的新研究中细胞今天，一个由奥地利IST教授Gaia Novarino领导的研究小组发现了一种新的自闭症遗传原因。

盖亚·诺瓦里诺解释了为什么这一发现意义重大:“导致自闭症的基因突变有很多，而且都非常罕见。这种异质性使得开发有效的治疗方法变得困难。我们的分析不仅揭示了一个新的自闭症相关基因，而且还确定了其突变导致自闭症的机制。令人兴奋的是，其他基因的突变具有相同的自闭症致病机制，这表明我们可能强调了自闭症谱系障碍的一个亚群。”

“识别新基因，尤其是在自闭症等异质性疾病中，非常困难。然而，在合作的结果下，我们能够在几个近亲结婚并被诊断为自闭症综合症的患者身上识别出SLC7A5基因的突变。”他是土耳其伊斯坦布尔Bilim大学医学院医学遗传学系主任，也是这项研究的合著者。

SLC7A5运输一种特定的氨基酸，即所谓的支链氨基酸(BCAA)，进入大脑。为了了解SLC7A5的突变如何导致自闭症，研究人员进行了研究老鼠其中在血液和大脑之间的屏障中被移除了SLC7A5。这降低了大脑中Bcaas的水平，并干扰神经元中的蛋白质合成。因此，小鼠显示减少社交联系以及其行为的其他变化，也在其他自闭症鼠标模型中观察到。在先前的研究中，Gaia Novarino和同事鉴定了参与这些相同的基因中的突变氨基酸在几个患有ASD，智力残疾和癫痫患者中。“当然，并非所有导致自闭症的基因都会影响氨基酸水平，并且这些形式的自闭症是不可识别的非常罕见的，但也可以更加罕见自闭症导致癌症的基因就在这一组中。”

值得注意的是，研究人员能够治疗一些神经异常成年老鼠在血脑屏障中缺少SLC7A5。在直接进入小鼠的大脑后将BCAAs送到三周之后，作者观察到了行为症状的改善。Dora Tarlungeanu，盖亚诺瓦利诺的博士学生和该研究的第一作者对此结果感到兴奋：“我们的研究发现，以这种形式的小鼠呈现出这种形式的某些症状，但在小鼠中呈现出一种潜在的症状。翻译成ASD的治疗患者需要多年的额外研究。“研究人员的结果与ASDS总是不可逆转的条件的想法形成鲜明对比。当然，他们对小鼠症状的方式可以直接用于人类。但他们表明，小鼠缺失的SLC7A5呈现的一些神经系统并发症可以救出，因此 - 最终可能也可以治疗。

---

---