CSF RT-QuIC具有较高的诊断特异性和对朊病毒的敏感性

(HealthDay) -脑脊液(CSF)实时地震诱导转换(RT-QuIC)对朊病毒疾病具有很高的诊断特异性和敏感性，根据11月28日在线发表在《美国医学杂志》上的一项研究神经病学年鉴．

来自克利夫兰凯斯西储大学医学院的Aaron Foutz及其同事对2141名患有快速进展性神经疾病的患者进行了CSF RT-QuIC检查。在272例尸检病例中，作者确定了诊断敏感性和特异性，并评估了基因突变和多态性的影响含有朊基因。

研究人员发现，在一项盲法回顾性分析中，CSF RT-QuIC的诊断特异性和敏感性分别为98.5%和92%，与100%相匹配灵敏度以及95%的盲目性研究的特异性。CSF RT-QuIC区分了94%的散发型克雅氏病(sCJD) MM1和MM2表型，80%的sCJD VV2和VV1表型。中间的CSF RT-QuIC模式是由1-2型混合朊病毒和密码子129杂合的病例生成的，而每个病例的轮廓都不同含有朊基因突变见于遗传性朊病毒疾病。

改进的CSF RT-QuIC的诊断性能优于替代标记物测试朊病毒疾病比如14-3-3和Tau蛋白，以及含有朊基因测序，该测试允许主要的朊病毒亚型在体内分化，”作者写道。

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