功能性识别的HNF1A变异与糖尿病风险相关

(HealthDay) -肝细胞核因子-1a的功能特征变异(HNF1A根据11月29日发表在《美国医学杂志》网上的一项研究，与年轻人成熟型糖尿病(MODY3)相关的基因与糖尿病密切相关糖尿病．

来自挪威卑尔根大学的Laeya Abdoli Najmi及其同事研究了功能分类是否HNF1A罕见的编码变体可以告知模型糖尿病一般人群的风险预测。他们评估了27人的影响HNF1A在表型良好的群体(4115个个体)中鉴定出变异。

研究人员发现，其中11种变异被生物信息学工具归类为可能的致病性，它们与糖尿病无相关性(优势比，2.02;95%置信区间，0.73 ~ 5.60)。在普通人群中，HNF-1A的转录活性降低到正常水平的60%以下的11个变异与糖尿病有很强的相关性(优势比，5.04;95%置信区间，1.99 ~ 12.80)。在功能调查中，0.44%的人被发现携带HNF1A导致患糖尿病风险增加的变异。

“这些结果表明，MODY基因变异的功能特征可以克服生物信息学工具的局限性，用于糖尿病症状前风险预测一般人群作者写道。

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