经过基因治疗后，B型血友病患者的凝血因子维持在接近正常水平

研究人员迄今为止，迄今为止血栓性出血血友病患者的基本血液凝血因子IX的最高和最持续的水平。在临床试验中接受单剂量的实验基因治疗后，血友病患者临近 -正常水平的凝血因子IX，允许它们停止凝血因子输注，并在不禁用出血剧集的情况下追求日常生活的正常活动。

Lindsey a . George，医学博士，费城儿童医院(CHOP)的血液学家，是Spark Therapeutics公司和辉瑞公司赞助的1/2期临床试验的首席研究员。美国血液学学会(ASH)今天在圣地亚哥举行的年度会议的新闻发布会上强调了该试验的最新发现。乔治将在明天的ASH全体科学会议上展示这些研究结果。

Katherine High，MD是该研究和Spark Therapeutics总裁兼首席科学官员的高级作者，在今天的新闻发布会上描述了更新的中期试验数据。九个成人血友病B患者的临床试验，年龄18至52岁，使用单剂量的基因治疗产品，进入患者的肝细胞，并指导它们缺乏的血液凝固因子。

George指出:“我们在这项试验中的目标是评估基因治疗产品的安全性，其次是确定我们是否可以达到因子IX的水平，从而减少患者的出血事件。”她补充说，“这些患者有严重或中等水平的血友病，基本凝血因子水平小于或等于健康人群水平的2%。在目前的治疗中，血友病患者给自己静脉剂量的因子IX至多一周几次。虽然通常有效，因素水平波动，患者可能遭受痛苦，致残性关节出血时凝血因子水平下降。这样的养生法需要对日常活动进行重大规划。”

在目前的试验中，乔治说，患者保持了约30％的因子水平，足以将它们脱离严重的类别。“在这些新的水平，血友病患者通常不需要因因素而避免出现的因素来避免出现出血，”她说，“这代表了他们的生活质量和思想方式的潜在戏剧性改善治疗血友病。“她补充说，因子水平为30％，近乎临时，患者只有在主要创伤或手术中才能出血。

在接受基因治疗载体后两天自我进入一个受试者。除此之外，没有任何理由有任何出血事件或所需因素。由于出血事件和因子使用的显着降低，前7名患者中有六个报告的身体活动增加，所有报告的生活质量提高。另外两名患者最近接受了基因治疗产品，以确定寿命质量措施。

以前的血友病基因治疗试用对基因治疗产品的免疫反应受到限制治疗成功的影响。在目前的试验中，两名患者对没有导致安全问题的基因治疗的免疫应答，并用类固醇治疗。患者仍在进行治疗，但在没有出血的情况下保持因子IX活动。

乔治报告说，她谨慎乐观，承认这一审判是一项小型研究，还有一个短暂的随访时间。但是，由于研究人员继续监测耐心在目前的试验中，下一步将与美国食品和药物管理讨论更大，第3期临床试验的轮廓。任何遗传疾病的基因疗法尚未被批准用于美国的临床应用

以前是剁碎的研究领导者，高度追求血友病B基因治疗的突破性临床前调查，并为以前提供科学专业知识基因治疗在转向火花治疗之前，血友病和其他遗传疾病的试验，这是从2013年从斩波中旋转的。剁保持了本公司的财务兴趣。

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